Mitochondriopathien

Biologie:

Mitochondrienfunktion: Oxidative Phosphorylierung
1.000 bis 10.000 Mitochondrien pro Zelle
2-10 Genomkopien pro Mitochondrium

Vererbung:

99 % der Gene, die für die Mitochondrienfunktion wichtig sind, sind kernkodiert (ca. 3.000).
- -> Vererbung nach den Mendelschen Regeln
Das mitochondriale Genom (nur 37 Gene, 16 kb, zirkulär) wird unabhängig vom Zellzyklus repliziert.
- Hohe Mutationsrate
- Mitochondrien stammen ausschließlich von der Mutter (Eizelle) -> rein maternale Vererbung
- Bei jeder Zellteilung (Embryogenese!) zufällige Verteilung der Mitochondrien
- In einer Zelle können gesunde und kranke Mitochondrien nebeneinander existieren (Heteroplasmie) oder alle alle Mitochondrien tragen die gleiche Mutation (Homoplasie).

Erkrankungen betreffen v.a. energieintensive Gewebe:

Muskel -> Myopathie, Ophtalmoplegie
Herz -> Herzinsuffizienz
Nervengewebe -> Enzephalopathie, Retinitis pigmentosa
Hormondrüsen -> endokrine Insuffizienz

Manifestation des chronischen Energiedefizits meist ab dem 20. bis 30. Lebensjahr

Beispiele:

Myoklonus Epilepsie mit Ragged Red Fasern (MERRF) - Weblinks: OMIM - MERRF
Mitochondriale Enzephalomyopathie, Laktat-Azidose und schlaganfallähnliche Symptome (MELAS) - Weblinks: OMIM - MELAS
Mitochondriale Neurogastrointestinale Enzephalopathie (MNGIE) - Weblinks: OMIM - MNGIE
Neuropathie, Ataxie und Retinitis pigmentosa (NARP) - Weblinks: OMIM - NARP syndrome
Leber`sche hereditäre Optikus-Neuropathie (LHON) - Weblinks: OMIM - LHON
Kearns-Sayre-Syndrom (KSS) - Weblinks: OMIM - KSS
Leigh-Syndrom (LS) - Weblinks: OMIM - LS

Weblinks: DGN

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