Klinische Humangenetik: Mitochondriopathien

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Mitochondriopathien[Bearbeiten]

Biologie:

Vererbung:

  • 99 % der Gene, die für die Mitochondrienfunktion wichtig sind, sind kernkodiert (ca. 3.000).
    • -> Vererbung nach den Mendelschen Regeln
  • Das mitochondriale Genom (nur 37 Gene, 16 kb, zirkulär) wird unabhängig vom Zellzyklus repliziert.
    • Hohe Mutationsrate
    • Mitochondrien stammen ausschließlich von der Mutter (Eizelle) -> rein maternale Vererbung
    • Bei jeder Zellteilung (Embryogenese!) zufällige Verteilung der Mitochondrien
    • In einer Zelle können gesunde und kranke Mitochondrien nebeneinander existieren (Heteroplasmie) oder alle alle Mitochondrien tragen die gleiche Mutation (Homoplasie).

Erkrankungen betreffen v.a. energieintensive Gewebe:

  • Muskel -> Myopathie, Ophtalmoplegie
  • Herz -> Herzinsuffizienz
  • Nervengewebe -> Enzephalopathie, Retinitis pigmentosa
  • Hormondrüsen -> endokrine Insuffizienz

Manifestation des chronischen Energiedefizits meist ab dem 20. bis 30. Lebensjahr

Beispiele:

  • Myoklonus Epilepsie mit Ragged Red Fasern (MERRF) - Weblinks: OMIM - MERRF
  • Mitochondriale Enzephalomyopathie, Laktat-Azidose und schlaganfallähnliche Symptome (MELAS) - Weblinks: OMIM - MELAS
  • Mitochondriale Neurogastrointestinale Enzephalopathie (MNGIE) - Weblinks: OMIM - MNGIE
  • Neuropathie, Ataxie und Retinitis pigmentosa (NARP) - Weblinks: OMIM - NARP syndrome
  • Leber`sche hereditäre Optikus-Neuropathie (LHON) - Weblinks: OMIM - LHON
  • Kearns-Sayre-Syndrom (KSS) - Weblinks: OMIM - KSS
  • Leigh-Syndrom (LS) - Weblinks: OMIM - LS


Weblinks: DGN





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