Biochemie und Pathobiochemie: Kongenitale Erkrankung der Glycosylierung Typ I (CDG1T)
Allgemeines[Bearbeiten]
Die Phosphoglucomutase 1-Defizienz ist eine Erkrankung des Kohlenhydratstoffwechsels mit den üblichen Symptomen Myopathie, Hepatopathie und Hypoglycämie.
Epidemiologie[Bearbeiten]
Sehr selten.
Ätiologie[Bearbeiten]
Ursächlich sind homozygote Mutationen im Gen PGM1 (1p31), das für die Phosphoglucomutase 1 kodiert.
Pathogenese[Bearbeiten]
Das Enzym katalysiert die Isomerisierung von α-D-Glucose-6-phosphat zu α-D-Glucose-1-phosphat und vice versa im Rahmen der Glycogenolyse und Glycogensynthese, für die Biosynthese von Glucuronsäure und für den Galactose-Stoffwechsel.
Folgen:
- Glycogenansammlung im Muskel und Leber
- Fehlende Energiebereitstellung insb. auch für die anaerobe Glcolyse durch erschwerten Glycogenabbau -> Hypoglycämie, Rhabdomyolyse
- Störung der Proteoglycanbiosynthese
Pathologie[Bearbeiten]
Skelettmuskel: Erhöhter Glycogengehalt
Klinik[Bearbeiten]
- Myopathie
- Dilatative Kardiomyopathie, Tachykardie
- Hepatopathie
- Thrombose (bei Antithrombin III-Mangel)
- Pierre Robin-Sequenz
- Gaumen-Spalte
- Fatigue
- Dyspnoe
Diagnostik[Bearbeiten]
Labor:
- CK und Leberenzyme sind erhöht
- Verminderte N-Glycansynthese
Differentialdiagnosen[Bearbeiten]
DD Myopathie[Bearbeiten]
Glycolyse/Gluconeogenese:
- Glycogenspeicherkrankheit VII (Tarui)
- Glycogenspeicherkrankheit XII
- Phosphoglycerat-Kinase 1-Defizienz
- Glycogenspeicherkrankheit X
- Glycogenspeicherkrankheit XIII
- Glycogenspeicherkrankheit XI
Glycogenolyse:
- Glycogenspeicherkrankheit V (McArdle)
- Glycogenspeicherkrankheit II (Pompe)
- Glycogenspeicherkrankheit XIV
- Kongenitale Erkrankung der Glycosylierung Typ I
Glycogenbiosynthese:
Purin-Stoffwechsel:
Therapie[Bearbeiten]
Supplementierung mit Galactose und komplexen Kohlenhydraten (Stabilisierung des Blutzuckerspiegels).
Komplikationen[Bearbeiten]
Prognose[Bearbeiten]
Geschichte[Bearbeiten]
Literatur[Bearbeiten]
- PMID: 22492991
Weblinks[Bearbeiten]
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