Sammlung Medizin: Nervensystem

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Grundlagen

Grundbestandteile des Nervensystems:

• Neuron:
  • Aufbau: Perikaryon • Dendrit • Axonhügel • Axon (Nervenfaser: Myelinscheide • Ranvier-Schnürring) • präsynaptische Endigung
  • Physiologie:
    1. Axonhügel und Axon: Ruhemembranpotential • Schwellenpotential • Aktionspotential
    2. Synapse: calciumabhängige Exozytose von Neurotransmittern
    3. Postsynapse: EPSP • IPSP
  • besondere Neuronentypen: Pyramidenzelle (Betz-Zelle) • Körnerzelle • Purkinjezelle
  • Neubildung von Neuronen: subventrikuläre Zone • Gyrus dentatus • Substantia alba des Telencephalons
• Glia:
  • Glia im ZNS: Astrozyt • Oligodendrozyt • Mikroglia • Ependymzellen • Plexusepithelzelle
  • Glia im PNS: Schwann-Zelle • Mantelzelle • Teloglia • Müllerzelle

Neuroanatomie:

• ZNS:
  • Gehirn
    • Hirnstamm:
      • Medulla oblongata
      • Pons
      • Mesencephalon
    • Kleinhirn: Kleinhirnrinde • Kleinhirnkerne (Nucleus dentatus • Nucleus globosus • Nucleus fastigii • Nucleus emboliformis)
    • Diencephalon: Thalamus • Hypothalamus • Epithalamus • Subthalamus • Metathalamus (Corpus geniculatum mediale • Corpus geniculatum laterale)
    • Telencephalon:
      • Basalganglien: Nucleus lentiformis (Pallidum • Putamen) • Caudatum • Nucleus accumbens • • Substantia nigra • Nucleus subthalamicus
      • Großhirnrinde: Frontallappen (besondere Strukturen: präfrontaler Cortex • Gyrus praecentralis • Gyrus rectus • Gyrus frontalis inferior) • Parietallappen (besondere Strukturen: Gyrus postcentralis • Precuneus • Lobulus parietalis superior) • Temporallappen (besondere Strukturen: Gyri temporales transversi • Gyrus fusiformis) • Okzipitallappen • Inselrinde • • Operculum
      • limbisches System: Hippocampus (Uncus) • Gyrus parahippocampalis • Fornix • Septum pellucidum • Gyrus cinguli • Amygdala
      • weitere Strukturen: Corpus callosum • Induseum griseum
  • Rückenmark
• PNS: Nerv
  • Hirnnerven
  • Spinalnerven
  • enterisches Nervensystem: Plexus myentericus • Plexus submucosus

Histologie

• Telencephalon: Isocortex und Allocortex • • Brodmann-Areale

Funktionelle Betrachtungen:

• Systeme:
  • Motorik: Motorcortex • pyramidales System • extrapyramidales System
  • Sensorik: somatosensorischer Cortex • Exterozeption (epikritische Sensibilität • protopathische Sensibilität) • Interozeption (Tiefensensibilität • Propriozeption • Viszerozeption)
  • olfaktorische Wahrnehmung: Riechkolben • Riechbahn • olfaktorischer Cortex
  • auditive Wahrnehmung: : Ohr • Hörbahn • auditiver Cortex • Tonotopie
  • vestibuläre Wahrnehmung: Gleichgewichtsorgan • Nuclei vestibulares
  • visuelle Wahrnehmung: Auge • Sehbahn • visueller Cortex
  • Sprache: Broca-Areal • Wernicke-Zentrum
  • andere: Gyrus angularis

Entwicklung: Entwicklungsneurobiologie

• Telencephalon: Paläokortex • Archikortex • Neokortex

Kategorie:Gehirn, Kategorie:Neurowissenschaften, Kategorie:Zentralnervensystem

Rückenmarksegment	Kennmuskel	Kennreflex
C5	Musculus deltoideus	BSR
C6	Musculus biceps brachii	BSR
C7	Musculus triceps brachii	TSR
C8	Hypothenar	Trömner-Reflex
L4	Musculus quadriceps femoris	PSR
L5	Musculus tibialis anterior	TPR
S1	Musculus triceps surae	ASR
Konus	(Blase, Mastdarm, "Reithose")	Analreflex

Vaskuläre Störungen

Subarachnoidalblutung

Definition: Einblutung in den Subarachnoidalraum (Liquorraum)

Einteilung: nach Schweregrad: Einteilung nach Hunt und Hess (I • II • III • IV • V) • Glasgow Coma Scale

Theorie:

• Aneurysma der basalen Hirnarterien:
  • Genese: angeborene Gefäßwandschwäche (auch: Marfansyndrom • fibromuskuläre Dysplasie • ADPKD) • Umweltfaktoren (Arteriosklerose • Vaskulitis • arterielle Hypertonie)
  • Arten von Aneurysmen: sackförmig (Arteria carotis interna • Arteria communicans anterior • Arteria cerebri media) • fusiform (Arteria carotis interna • Arteria basilaris • • v. a. bei Arteriosklerose) • mykotisch
• Angiom: Sonderform: Kavernom

Praxis:

• Symptome: Vernichtungskopfschmerz • quantitative Bewusstseinsstörung • Meningismus
• Komplikationen: Rezidivblutung • Vasospasmus mit ischämischem Schlaganfall • Hydrozephalus mit Hirndruck (Einklemmung) • Hyponatriämie (zerebrales Salzverlustsyndrom) • Herzrhythmusstörung • Myokardinfarkt
• Diagnostik:
  • Bildgebung: Computertomografie • Angiografie (digitale Subtraktionsangiografie) • transkranielle Dopplersonografie (zur Beurteilung des Vasospasmus)
  • Liquor: Lumbalpunktion (Xanthochromie)
• Therapie:
  1. Akuttherapie: Analgosedierung • Hypokapnie anstreben
  2. Rezidivblutungsprävention: Clipping • Coiling
  3. Vasospasmusprävention: Calciumantagonisten
  4. Prävention und Behandlung weiterer Komplikationen

Infektionskrankheiten und Entzündungen

Meningitis

Meningitis

Definition: (Meist bakterielle) Entzündung der Hirnhäute

Einteilung:

• nach Ätiologie: ambulant erworben • nosokomial erworben
• nach Manifestationsalter: Neugeborene • Kinder • Erwachsene

Theorie:

• Ätiologie:
  • infektiös:
    • Bakterien:
      • Neugeborene: Streptococcus agalactiae
      • Kinder: Pneumokokken • Meningokokken
      • Erwachsene: Pneumokokken • Meningokokken • Listerien • Staphylokokken • Pseudomonas aeruginosa • Haemophilus influenzae
    • Viren
    • Parasiten
  • nicht infektiös
• Pathogenese: Infektion (hämatogen • per continuitatem) → Immunantwort (Zytokine) → Störung der Blut-Hirn-Schranke (Hirnödem • Pleozytose mit zerebraler Vaskulitis) → erhöhter Hirndruck und zerebrale Minderperfusion → Untergang von Neuronen
• Pathologie: 1. granulozytäre Pleozytose 2. lympho-monozytäre Pleozytose
• Weiteres: Meningitisgürtel • Meldepflicht

Praxis:

• Symptome:
  • Kardinalsymptome: Kopfschmerz mit Meningismus • Fieber • quantitative Bewusstseinsstörung
  • weitere Symptome: Lichtscheu • Übelkeit/Erbrechen
• Komplikationen:
  • intrakraniell: Einklemmung • Vasospasmus • (okklusiver) Hydrozephalus • Sinusvenenthrombose • Herdenzephalitis • Hirnphlegmone • subdurales Empyem
  • extrakraniell: SIRS • Verbrauchskoagulopathie • ARDS • Arthritis • Nierenversagen • Hautveränderungen (Meningokokken-Meningitis: Petechien • Purpura fulminans • Waterhouse-Friderichsen-Syndrom • • septische Endokarditis: Osler-Knötchen)
• Diagnostik:
  • Vorgehen:
    1. Meningitis verifizieren
    2. Erreger identifizieren
    3. Fokus identifizieren
  • Maßnahmen:
    • klinisch: klinische Meningismus-Zeichen • klinische Hirndruckzeichen • Fiebermessung
    • Labordiagnostik:
      • Liquordiagnostik   : makroskopisch • Laboranalytik (Zellzahl, vorherrschende Zellart, Eiweiß, Glucose, Laktat) • Mikrobiologie (Gramfärbung • Kultur • PCR)
      • Entzündungsparameter im Blut
    • Bildgebung: CT • MRT
• Therapie:
  • initial Dexamethason (Vorbeugung einer Herxheimer-Reaktion)
  • Antibiotika:
    • ambulant erworbene Meningitis: Cephalosporine • Ampicillin (wegen Listerien)
    • nosokomial erworbene Meningitis: Vancomycin • Meropenem
• Prävention: Impfung (HiB • Meningokokken (A, C, Y, W)) • Expositionsprophylaxe (Listerien: Milch, Käse, Wurst etc.))

Encephalomyelitis disseminata (Multiple Sklerose)

Definition: Chronisch-entzündliche Entmarkungserkrankung des ZNS mit zeitlicher und örtlicher Dissemination

Einteilung: nach Verlauf: schubförmig (mit oder ohne Residuum) • primär progredient (linear oder mit Plateaus) • sekundär progredient

Theorie: Autoimmunerkrankung • Oligodendrozyt • Demyelinisation (v. a. para-/periventrikulär) • Entzündung • Gliose

Praxis:

• Symptome:
  • Frühsymptome: zentrale Paresen • Sensibilitätsstörung • Optikusneuritis • zerebelläre Symptome (Charcot-Trias) • Hirnstamm-Symptome • Marburg-Trias
  • Spätsymptome: subkortikale Demenz
  • paroxysmale Symptome: tonischer Hirnstammanfall • Neuralgie • episodische Dysarthrie
• Diagnostik:
  • klinischer Status: McDonald-Kriterien • Prüfung auf Optikusneuritis
  • Labordiagnostik: oligoklonale Banden • autochthone intrathekale IgG-Synthese (Reiber-Felgenhauer-Schema) • lymphozytäre Pleozytose • Liquor-Serum-Albuminquotient
  • neurophysiologische Diagnostik: Latenzverzögerung in evozierten Potenzialen
  • Bildgebung: MRT mit Kontrastmittel (Gadolinium)
  • Verlaufsdiagnostik: EDSS
• Therapie:
  • kausal: Glukokortikoide • Immunsuppression
  • symptomatisch

Prionerkrankungen

Definition: Erkrankungen durch Prionen

Einteilung: nach Ätiologie: hereditär • erworben • idiopathisch

Theorie:

• Ätiologie: Mutationen des Prionprotein-Gens • "Infektiosität" fehlgefalteter Prionproteine (PrP^C → PrP^Sc)
• Pathogenese: Prion-Ablagerungen in verschiedenen Gehirn-Arealen • degenerative Veränderungen • Hirnatrophie

Praxis:

• Symptome: motorische Symptome • psychopathologische Symptome
• Diagnostik:
  • EEG
  • Labordiagnostik: Liquor (Nachweis spezifischer Proteine)
  • Bildgebung: CT • MRT
• Therapie: symptomatisch

Ätiologie	Unterform	Stichworte Theorie	Stichworte Praxis	Abbildung
hereditär	familiäre CJD (fCJD)	Ätiologie: autosomal-dominant vererbte Mutation des PRNP-Gens (Chromosom 20)	Symptome: extrapyramidale und pyramidale Symptome • Demenz Diagnostik: 14-3-3-Protein* • EEG (triphasische Wellen)
	Gerstmann-Sträussler-Scheinker-Syndrom (GSSS)	Ätiologie: autosomal-dominant vererbte Mutation des PRNP-Gens (Chromosom 20)	Symptome: Ataxie • Dysarthrie • Nystagmus • Demenz	true
	letale familiäre Insomnie (FFI)	Ätiologie: autosomal-dominant vererbte Mutation des PRNP-Gens (Chromosom 20) Pathogenese: Degeneration von Thalamus und Olive	Symptome: früh: Insomnie • Oneiroid später: Ataxie • Myoklonien • kognitive Störungen • apallisches Syndrom
erworben	iatrogene CJD (iCJD)	siehe fCJD
	neue Variante der CJD (vCJD)	siehe fCJD	Symptome: anfangs v. a. psychische Symptome	true
	Kuru	Ätiologie: Übertragung durch Kannibalismus (Fore-Stamm auf Papua-Neuguinea)	Symptome: Ataxie • Tremor • pathologisches Lachen*	true
idiopathisch	sporadische CJD (sCJD)	siehe fCJD
	sporadische tödliche Insomnie*	siehe FFI

Degenerative Erkrankungen

Morbus Alzheimer

Definition: neurodegenerative Erkrankung unklarer Ätiopathogenese mit progredienter Abnahme v. a. kognitiver Fähigkeiten

Einteilung:

• nach Beginn: mit frühem Beginn (Typ 2) • mit spätem Beginn (Typ 1)
• nach Ätiologie: sporadisch • familiär

Theorie:

• Ätiologie:

Form	Stichworte
familiär	Mutation in Präsenilin 1, 2 und/oder APP
sporadisch	Risikofaktoren: ApoE4 • Alter • geringe kognitive Aktivierung Schutzfaktoren: rheumatoide Arthritis • diverse Medikamente (Estrogene • Statine • Antiphlogistika)

• Pathogenese: verringerte Synapsendichte mit Diskonnektion kortikaler Funktionsbezirke • Störung der cholinergen Innervation des Kortex (Nucleus basalis) • Störungen im Monoamin-Stoffwechsel • Entzündungsprozesse (Aktivierung von Mikroglia und Astrozyten)

Pathologische Marker: extraneuronale Ablagerung seniler Plaques (Aβ-Bildung aus APP (β- und γ-Sekretase) • diffus vs. neuritisch) • intraneuronale Ansammlungen ("neurofibrillary tangles") von hyperphosphoryliertem Tau (Tauopathie • Ausbreitung gemäß Braak-Stadien) • Degeneration von Neuriten • Schrumpfung/Verlust von Neuronen (entorhinaler Cortex • subkortikal)

Praxis:

• Symptome:
  • früh: Störungen der Merkfähigkeit • reaktive Depression
  • später: anterograde und kongrade Gedächtnisstörungen • neuropsychologische Störungen • motorische Störungen • abendliche Unruhe • Harn- und Stuhlinkontinenz • Apathie • Schlafstörungen • psychotische Symptome
• Verlauf: progredient
• Diagnostik: umfassende Abklärung
  1. Ausschluss organischer Erkrankungen
  2. Ausschluss anderer psychischer Erkrankungen
• Therapie:

Therapie von…	Therapieart	Stichworte
kognitiven Störungen	medikamentös	Cholinesterasehemmer • Memantin • Nootropika • etc.
	nicht medikamentös	kognitive und körperliche Aktivierung
nicht kognitiven Störungen	medikamentös	Antipsychotika • Antidepressiva • Benzodiazepine
	nicht medikamentös	je nach Störungsbereich

Parkinson-Syndrom

primäre Parkinson-Syndrome

idiopathisches Parkinson-Syndrom (Morbus Parkinson)

Definition: akinetisch-rigides Syndrom unbekannter Ätiologie, häufigste Form (75 %)

Einteilung:

• nach Schwergrad: Einteilung nach Hoehn und Yahr (1 • 2 • 3 • 4 • 5)
• nach vorherrschender Symptomatik: Tremordominanztyp • akinetisch-rigider Typ • Äquivalenztyp

Theorie:

• multifaktorielle Ätiologie: mitochondriale Fehlfunktion
• Pathomechanismen: Untergang dopaminerger Neurone der Substantia nigra, Pars compacta • reaktive Gliose • intraneuronale Ablagerung von Lewy-Körperchen • Störungen anderer Transmittersysteme • • möglicherweise im Darmnervensystem beginnend • zerebrale Ausbreitung gemäß den Braak-Stadien (Riechhirn → unterer Hirnstamm → Mittelhirn → limbisches System → Großhirnrinde)

Praxis:

• Symptome:
  • klassische Tetrade: Rigor • Tremor • Akinese/Bradykinese • posturale Instabilität
  • weitere Störungen: andere hypokinetische Symptome • psychische Störungen • vegetative Störungen*
• Diagnostik: Labordiagnostik • Bildgebung • diagnostische Applikation von L-Dopa • SPECT
• Therapie:
  • medikamentös: Dopaminagonisten • Levodopa • MAO-B-Hemmer • COMT-Hemmer • NMDA-Hemmer*
  • tiefe Hirnstimulation
  • Implantation fetaler Stammzellen

sekundäre Parkinson-Syndrome

• traumatisch bedingt
• infektionsbedingt
• entzündlich bedingt
• metabolisch bedingt (Morbus Wilson • Morbus Fahr)
• strukturell bedingt (NPH)
• vaskulär bedingt
• intrakranielle Raumforderung

Chorea Huntington (Chorea major)

Chorea Huntington (Chorea major)

Definition: autosomal-dominant vererbte degenerative Trinukleotiderkrankung des ZNS mit psychischen und motorischen Störungen

Theorie:

• Ätiologie: erhöhte Anzahl von CAG-Basentripletts im Huntingtin-Gen (Chromosom 4 (4p16.3) • Glutamin-Wiederholungen in Huntingtin)
  • paternale Antizipation (genomische Prägung)
  • Erkrankungsbeginn korreliert invers mit Anzahl der CAG-Wiederholungen
  • Penetranz: unvollständig bei 36-39 CAG-Wiederholungen • vollständig bei 40 oder mehr CAG-Wiederholungen
• Pathogenese:
  • Molekularbiologie: intraneuronale Ablagerung von Huntingtin • toxische Wirkung von Huntingtin (oxidativer Stress • erhöhte Excitotoxizität-Empfindlichkeit)
  • Physiologie:
    • früh: Degeneration von Neuronen des Putamens (GABAerge, enkephalinerge, Substanz-P-erge Neuronen) mit konsekutiver Disinhibition kortikaler Funktionsbereiche
    • später: globale Hirnatrophie

Praxis:

• Symptome:
  1. psychisch (Choreophrenie*): dysphorisch • deprimiert • impulsiv • psychotisch • Demenz • • Suizidalität
  2. motorisch:
     1. hyperkinetisch mit verringertem Muskeltonus: Chorea • Grimassieren
     2. hypokinetisch mit erhöhtem Muskeltonus: Dystonie • Dys-/Anarthrie • Dysphagie • Akinese
• Verlauf: progredient • schubhaft • infaust (Tod nach ca. 15 Jahren)
• Diagnostik:
  • Gentest
  • Bildgebung: CT • MRT • PET
• Therapie:
  • psychische Symptome: Antipsychotika • Antidepressiva
  • motorische Symptome:
    • hyperkinetisch: Dopamin-Antagonisten
    • hypokinetisch: Dopamin-Agonisten

Morbus Pick

Definition: Degeneration des Frontallappens und z. T. des Temporallappens, v. a. bei Männern vor dem 65. Lebensjahr

Einteilung: nach:

Theorie:

• Ätiologie: genetische Faktoren (Progranulin • Tau)
• Pathogenese:
  • Frontalllappen:
    • Orbitalläsion: Enthemmung
    • Konvexitätsläsion: Antriebsarmut
  • Temporallappen: Klüver-Bucy-Syndrom
• Pathologie: Pick-Körperchen • Pick-Zellen • Degeneration der kortikalen Laminae II und III • subkortikale Gliose

Praxis:

• Symptome:
  1. Persönlichkeitsveränderungen: Gleichgültigkeit • Aufmerksamkeitsstörungen • evtl. amnestische Aphasie
  2. Verlust höherer geistiger Fähigkeiten: Abnahme der Urteilsfähigkeit • neuropsychologische Symptome • Stereotypien (Palilaie • Echolalie • Mutismus • Amimie) • evtl. weitere psychopathologische Symptome (depressive Symptome • Wahn • Halluzinationen • Zwangssymptome • etc.) • neurologische Desintegrationssymptome (Palmomentalreflex • Glabellareflex • etc.)
  3. globale Demenz
• Komplikationen:
• Diagnostik: Bildgebung (CT • MRT • SPECT • PET)
• Therapie: symptomatisch

Erkrankungen von Motoneuronen

Amyotrophe Lateralsklerose

Amyotrophe Lateralsklerose

Definition: Erkrankung mit Degeneration des ersten und zweiten Motoneurons, häufigste degenerative Motoneuron-Erkrankung, v. a. vom 50. bis 70. Lebensjahr

Einteilung: nach Ätiologie: sALS (sporadische Form • 90 %) • fALS (familiäre Form • 10 %)

Theorie:

• Ätiologie:
  • familiäre Form (fALS): autosomal-dominant vererbter Defekt im Gen für Superoxiddismutase (SOD-1 auf Chromosom 21) • austosomal-rezessiv vererbter Defekt im Ubiquilin-2-Gen • etc.
  • sporadische Form
• Pathogenese:
  • Endstrecke: Apoptose der ersten und zweiten Motoneurone → Degeneration des motorischen Systems
  • Ursachen:
    • oxidativer Stress
    • Exzitotoxizität (Glutamat)
• Pathologie:

Praxis:

• Symptome: fortschreitende Parese • Nebeneinander von Zeichen des ersten Motoneurons (spastische Paresen • gesteigerte Reflexe • etc.) und Zeichen des zweiten Motoneurons (atrophische Paresen • Faszikulationen)
  • Beginn: fokal distal (Arme • 75 %) • bulbär (25 %)
  • Endstadum: generalisierte Bewegungsunfähigkeit • Atemlähmung
• Komplikationen:
• Diagnostik: Neurophysiologie (EMG)
• Therapie:

Spinale Muskelatrophie

Spinale Muskelatrophie

Definition: Hereditäre Störung mit symmetrischem Untergang der zweiten Motoneurone (motorische Vorderhornzellen)

Einteilung: nach Schweregrad und Manifestationsalter: I (Werdnig-Hoffmann • akute infantile SMA) • II (chronische infantile SMA) • III (Kugelberg-Welander • juvenile SMA) • IV (adulte SMA)

Theorie:

• Ätiologie:
  • SMA I (Werdnig-Hoffmann) bis III (Kugelberg-Welander): Störungen des Survival-Motoneuron-Gens (Chromosom 5 • autosomal-rezessive Vererbung)
  • SMA IV: v. a. autosomal-dominante Vererbung
• Pathogenese: Degeneration von motorischen Vorderhornzellen in Rückenmark und Hirnstamm → atrophische Parese der innervierten Muskulatur
• Pathologie: verminderte Neuronenzahl in der Vorderwurzel • reaktive Gliose

Praxis:

• Symptome: atrophische Paresen • Faszikulationen • • Ausnahme: Augenmuskulatur
  • SMA I (Werdnig-Hoffmann): "floppy infant" • Parese der bulbären und respiratorischen Muskulatur
  • SMA II: Verlust der Geh- und Stehfähigkeit
  • SMA III (Kugelberg-Welander):
  • SMA IV: Muskelschwäche
• Komplikationen:
• Diagnostik: Neurophysiologie (NLG • EMG) • Labordiagnostik
• Therapie: Rehabilitation • symptomatische Therapie

Zerebrale Krampfanfälle

Epilepsie

w: • w:

Definition: Krankheitsbild mit wiederholt spontan auftretenden epileptischen Anfällen

Einteilung:

• nach Ätiologie: kryptogen (idiopathisch) • hereditär • residual (symptomatisch)
• nach kortikaler Ausdehnung:
  • fokal: einfach fokal • komplex fokal • • mit oder ohne sekundäre Generalisierung
  • generalisiert: grand mal • petit mal

Theorie:

• Ätiologie: geisteigerte Krampfbereitschaft (strukturelle, metabolische, vaskuläre, entzündungsbedingte etc. Ursachen) • Milieuschwankungen als Auslöser
• Pathomechanismus: synchrone, rhythmische Entladung kortikaler Neurone

Praxis:

• Symptome:
  • fokale Anfälle: je nach kortikaler Lokalisation: motorische Symptome • sensorische Symptome • autonome Symptome • psychopathologische Symptome (Aura etc.)
    • einfach-fokale Anfälle: ohne Bewusstseinsverlust
    • komplex-fokale Anfälle: mit Bewusstseinsverlust (von Beginn • im Verlauf des Anfalls)
  • generalisierte Anfälle (primär generalisiert • sekundär generalisiert):
    • grand mal: Initialschrei • Sturz • tonische Phase • klonische Phase • Terminalschlaf • • Zungenbiss • Enkopresis • Enuresis
    • petit mal:
      • West-Syndrom (Blitz-Nick-Salaam-Anfall): Hypsarrhythmie • Salaam
      • Lennox-Gastaut-Syndrom (myoklonisch-astatisch): mentale Retardierung
      • Absencenepilepsie
      • Impulsiv-petit-mal-Epilepsie
  • andere:
    • Neugeborenenkrämpfe
    • Dravet-Syndrom
    • Gelegenheitsanfälle: bei Fieber • bei anderen Gelegenheiten (Schlafmangel • Entzugssyndrom • Alkoholkonsum etc.)
  • Status epilepticus
• Komplikationen: w: • w:
• Diagnostik: (Ebenendiagnostik: 1. Anfallstyp, 2. Epilepsiesnydrom)
  • Funktionsdiagnostik: EEG (Photostimulation • Hyperventilation • • Video-EEG • Langzeit-EEG) • MEG
  • Lokalisationsdiagnostik: cCT • cMRT • PET
  • Labordiagnostik: Blutentnahme • Lumbalpunktion
• Therapie:
  • im Anfall
  • beim Status epilepticus: Benzodiazepine hochdosiert • Phenytoin • Valproinsäure • Vollnarkose
  • Prävention:
    • Anfallsprävention: anfallsprovozierende Faktoren meiden • Antiepileptika • Epilepsiechirurgie
    • weitere Aspekte: Fahruntauglichkeit • Berufswahl • erhöhtes Fehlbildungsrisiko

Fehlbildungen

Guillain-Barré-Syndrom

Definition: akute entzündliche periphere Neuropathie

Theorie:

• Ätiologie: molekulare Mimikry bei Infekten (Campylobacter jejuni • CMV • EBV • VZV • etc.)
• Pathogenese: Autoimmunreaktion mit Polyradikulitis und Demyelinisation
• Historisches: Guillain • Barré

Praxis:

• Symptome:
  • motorische Störungen: progrediente schlaffe Tetraparese (von kaudal nach kranial • von distal nach proximal)
  • vegetative Störungen: Tachykardie • Bradykardie • Arrhythmien • arterielle Hypertonie • Hyperhidrose • Blasenentleerungsstörung

  Sonderform: Miller-Fisher-Syndrom • Landry-Paralyse

• Komplikationen: sekundärer axonaler Schaden
• Diagnostik:
  • Liquordiagnostik: zytoalbuminäre Dissoziation
  • Elektrophysiologie: ENG • EMG • evozierte Potentiale
• Therapie: IVIG • Plasmapherese • evtl. Intensivmedizin

Neuromuskuläre und muskuläre Erkrankungen

Myasthene Syndrome

Myasthenia gravis (MG)

Definition: autoimmunologisch bedingte Störung der neuromuskulären Erregungsübertragung mit belastungsabhängiger muskulärer Ermüdung

Einteilung:

• nach Schweregrad/Generalisation: I (okuläre MG) • IIa • IIb • III • IV
• nach Verlaufsform

Theorie: polyklonale Autoantikörper gegen Rezeptoren der postsynaptischen Membran (nikotinischer Acetylcholinrezeptor • muskelspezfische Rezeptor-Tyrosinkinase (MuSK) • • kompetitive Hemmung • Komplement-Aktivierung • Rezeptor-Internalisierung) • • Thymom (paraneoplastisches Syndrom • Thymus)

Praxis:

• Symptome: belastungsabhängige Muskelschwäche (okulär (Ptosis • Diplopie) oder generalisiert (v. a. Kopf-/Schultermuskulatur) • Symptomverstärkung im Tagesverlauf, durch Umweltbelastungen, Medikamente etc.)
• Komplikationen: myasthene Krise* (Aspiration mit Aspirationspneumonie • periphere Atemlähmung mit Dyspnoe)
• Diagnostik:
  • Labordiagnostik: Antikörper-Nachweis
  • Provokationstest: Tensilontest • Simpson-Test
  • Elektrophysiologie: Dekrement des Muskelsummenpotentials*
  • Bildgebung (Neoplasie-Nachweis)
• Therapie:
  • kausal: Immunsuppression (Glukokortikoide • Azathioprin • Ciclosporin A • Mycophenolat-Mofetil • IVIG) • Antikörper-Elimination mittels Plasmapherese • Thymektomie
  • symptomatisch: Cholinesteraseinhibitoren (cholinerge Krise* bei Überdosierung)

Myotonie

Myotonie

Definition: Störungen der Muskelphysiologie mit verzögerter Relaxation nach Kontraktion

Einteilung: nach Symptomatik: Faustschlussmyotonie • Perkussionsmyotonie

Theorie:

• Ätiologie:
• Pathogenese:
• Pathologie:

Praxis:

• Symptome: anhaltende Kontraktion • Warm-up-Phänomen
• Komplikationen:
• Diagnostik: Neurophysiologie (EMG: "Sturzkampfbombergeräusch")
• Therapie:

Mit Myotonie einhergehende Erkrankungen

• Myotone Dystrophie Curschmann-Steinert

  Autosomal-dominant vererbte Multisystemerkrankung, u. a. mit Myotonie, Muskeldystrophie, Katarakt und endokrinen Störungen || Eint. ^{(Ätiologie und Manifestationsalter)}: infantile Form • adulte Form | Ä: infantile Form: autosomal-dominant vererbter Defekt im Myotonie-Proteinkinase-Gen (CTG-Expansion • Chromosom 19) • adulte Form: autosomal-dominant Vererbter Defekt im ZFN9-Gen (CCTG-Expansion • Chromosom 3) | P: Bildung einer defekten Proteinkinase → Störungen des Zellstoffwechsels (Muskelzelle: Sarkolemm, SERCA • etc.) | SY: Muskulatur: Myotonie, Muskeldystrophie, "Facies myopathica" • Endokrinium: Hypogonadismus, Insulinresistenz • andere: Katarakt, Schwerhörigkeit, psychische Störungen etc. | D: Neurophysiologie (EMG) • Gendiagnostik | TH: symptomatisch

• PROMM
• Myotonia congenita Thomsen

  Autosomal-dominant vererbte Myotonie mit Chloridkanaldefekt, bei Männern stärker ausgeprägt || Ä: autosomal-dominante Vererbung • Defekt im CLCN1-Gen (Chromsom 7) | P: Bildung defekter Chloridkanäle → Hypopolarisation → Störung der Muskelerschlaffung nach Kontraktion | SY: Myotonie

• Myotonia congenita Becker

  Autosomal-rezessiv vererbte Myotonie mit Chloridkanaldefekt || Ä: autosomal-rezessive Vererbung • Defekt im CLCN1-Gen (Chromosom 7) | P: Bildung defekter Chloridkanäle → Hypopolarisation → Störung der Muskelerschlaffung nach Kontraktion | SY: Myotonie

• Paramyotonia congenita Eulenburg

  Autosomal-dominant vererbte Myotonie mit Natriumkanaldefekt || Ä: autosomal-dominante Vererbung • Defekt im SCN4A-Gen (Chromosom 17) | P: Bildung defekter Natriumkanäle (verzögerte Inaktivierung) → Hypopolarisation → Störung der Muskelerschlaffung nach Kontraktion | SY: Myotonie (Zunahme bei Belastung und Kälte) | TH: Mexiletin

Schmerzsyndrome

Kopfschmerz

Medikamentinduzierter Kopfschmerz

Definition: Kopfschmerzen wegen Einnahme oder Entzug von Medikamenten (meist Analgetika)

Theorie: Einnahme von Medikamenten (meist Analgetika) (NSAID • Triptane • Ergotamin • Opioide • Nitrate • Barbiturate) • Toleranzentwicklung • • aber: Kopfschmerz als direkte Nebenwirkung von Medikamenten

Praxis:

• Symptome: Kopfschmerz (phänomenologisch zwischen Migräne- und Spannungskopfschmerz) • Übelkeit • Hypersensitivität • • mindestens 15 Tage pro Monat
• Diagnostik: Anamnese
• Therapie: Entzugsbehandlung* (ambulant oder stationär) • Verhaltenstherapie