Zum Inhalt springen

Biochemie und Pathobiochemie: Citrullin-Transporter-Defizienz

Aus Wikibooks



Definition

[Bearbeiten]

Die Citrullin-Transporter-Defizienz gehört zur Gruppe der Harnstoffzyklus-Erkrankungen. Betroffen ist der Citrullin-Transporter im Harnstoffzyklus.

Epidemiologie

[Bearbeiten]

In der Literatur ist nur ein Fall beschrieben, für den ein solcher Defekt proklamiert wurde.

Ätiologie

[Bearbeiten]

Ungeklärt. Wahrscheinlich Mutation im Gen, das für den Citrullin-Transporter kodiert.

Pathogenese

[Bearbeiten]

Pathologie

[Bearbeiten]

Klinik

[Bearbeiten]

Harley and Berman beschrieben 1981 einen 19jährigen Patienten, der die Höhe und das Gewicht eines 6jährigen aufwies. Urin-Analysen ergaben unabhängig von der Proteinzufuhr eine erhöhte Konzentration der Harnstoffzyklusintermediate Ornithin, Citrullin und Arginin, sowie von Cystin und Lysin. Der gestörte Citrullin-Uptake wurde in Fibroblasten und transformierten Lymphoblasten nachgewiesen.

Diagnostik

[Bearbeiten]

Differentialdiagnosen

[Bearbeiten]

Therapie

[Bearbeiten]

Komplikationen

[Bearbeiten]

Prognose

[Bearbeiten]

Geschichte

[Bearbeiten]

Literatur

[Bearbeiten]
  • Harley, E. H., Berman, P.. “Dibasic amino-aciduria with citrullinuria: a specific transport defect for citrulline?”. Sixth Int. Cong. Hum. Genet., Jerusalem 82-only, 1981.
[Bearbeiten]




Haben Ihnen die Informationen in diesem Kapitel nicht weitergeholfen?
Dann hinterlassen Sie doch einfach eine Mitteilung auf der Diskussionsseite und helfen Sie somit das Buch zu verbessern.