Biochemie und Pathobiochemie: Familiäre hyperinsulinämische Hypoglykämie 3

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Definition[Bearbeiten]

Epidemiologie[Bearbeiten]

Ätiologie[Bearbeiten]

Ursächlich sind autosomal-dominante aktivierende Mutationen im Gen GCK (7p15-p13), das für die Glucokinase (Hexokinase IV) kodiert.

Inaktivierende Mutationen im gleichen Gen führen zum MODY2 (heterozygot) oder zum PNDM (homozygot).

Pathogenese[Bearbeiten]

Die Glucokinase ist eine von mehreren Hexokinasen, die den ersten Schritt der Glycolyse katalysieren, nämlich die Phosphorylierung von Glucose zu Glucose-6-phosphat. Das Isoenzym wird von Leber- und Pankreas-B-Zellen exprimiert und spielt als Glucosesensor eine wichtige Rolle in der Regulation des Glucosehaushalts.

Eine Überaktivität erhöht die Insulinsekretion, eine Hypoglykämie ist die Folge.

Pathogenese[Bearbeiten]

Pathologie[Bearbeiten]

Abnorm vergrößerte Pankreas-Inseln.

Klinik[Bearbeiten]

Variabler Phänotyp, evtl. asymptomatisch.

  • Persistierende Hypoglykämie
  • Krämpfe
  • Geistige Retardierung

Diagnostik[Bearbeiten]

Differentialdiagnosen[Bearbeiten]

Andere Formen des HHF mit betroffenem Gen[Bearbeiten]

Weitere Ursachen einer neonatalen Hypoglycämie[Bearbeiten]

Biochemie und Pathobiochemie: DD Neonatale Hypoglycämie

Therapie[Bearbeiten]

  • Leucin-freie Diät
  • Glucose-Infusionen
  • Hydrocortison
  • Glucagon
  • Diazoxid
  • Octreotid
  • Subtotale Pankreatektomie

Komplikationen[Bearbeiten]

Prognose[Bearbeiten]

Geschichte[Bearbeiten]

Literatur[Bearbeiten]

Weblinks[Bearbeiten]





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