Biochemie und Pathobiochemie: Sulfocysteinurie
Definition
[Bearbeiten]Die Sulfocysteinurie (isolierte Sulfit-Oxidase-Defizienz) beruht auf einer Störung des Schwefel-Stoffwechsels.
Epidemiologie
[Bearbeiten]Sehr selten.
Ätiologie
[Bearbeiten]Ursächlich sind autosomal-rezessiv erbliche Mutationen im Gen SUOX (Chr. 12), das für die Sulfit-Oxidase kodiert.
pointed out that the zonular fibers are composed of glycoprotein with a high concentration of cysteine, which undoubtedly explains their susceptibility to abnormal formation in diseases of sulfur metabolism.
Pathogenese
[Bearbeiten]Das Enzym katalysiert die Oxidation von Sulfit zu Sulfat unter Beteiligung von Eisen (Häm) und Molybdän (Molybdän-Cofaktor).
- -> Akkumulation von Sulfit, Thiosulfat, S-Sulfocystein.
- -> Enzephalopathie
- -> Störung im Bereich der Cystein-reichen Zonulafasern des Linsenhalteapparates.
Pathologie
[Bearbeiten]- Basalganglien-Verkalkung.
- Kleinhirnwurmhypoplasie.
Klinik
[Bearbeiten]- Geistige Retardierung, Ataxie, Dystonie, Choreoathetose, Krämpfe.
- Ektopia lentis
- Dysmorphie
Diagnostik
[Bearbeiten]Labor:
- Erhöhte Ausscheidung von Sulfit und Sulfocystein.
- Verminderte Ausscheidung von Sulfat.
Differentialdiagnosen
[Bearbeiten]Enzymdefekte der Molybdopterin-Biosynthese:
- MoCo-Defizienz Typ B - Identisches Erscheinungsbild + Xanthin-Urolithiasis durch XOD-Defizienz
- MoCo-Defizienz Typ B - Identisches Erscheinungsbild + Xanthin-Urolithiasis durch XOD-Defizienz
- MoCo-Defizienz Typ C - Identisches Erscheinungsbild + Xanthin-Urolithiasis durch XOD-Defizienz
Therapie
[Bearbeiten]- Cystein- und Methionin-arme Diät.
Komplikationen
[Bearbeiten]Prognose
[Bearbeiten]Geschichte
[Bearbeiten]Literatur
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Weblinks
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