Biochemie und Pathobiochemie: Sulfocysteinurie

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Definition[Bearbeiten]

Die Sulfocysteinurie (isolierte Sulfit-Oxidase-Defizienz) beruht auf einer Störung des Schwefel-Stoffwechsels.

Epidemiologie[Bearbeiten]

Sehr selten.

Ätiologie[Bearbeiten]

Ursächlich sind autosomal-rezessiv erbliche Mutationen im Gen SUOX (Chr. 12), das für die Sulfit-Oxidase kodiert.

pointed out that the zonular fibers are composed of glycoprotein with a high concentration of cysteine, which undoubtedly explains their susceptibility to abnormal formation in diseases of sulfur metabolism.

Pathogenese[Bearbeiten]

Das Enzym katalysiert die Oxidation von Sulfit zu Sulfat unter Beteiligung von Eisen (Häm) und Molybdän (Molybdän-Cofaktor).

  • -> Akkumulation von Sulfit, Thiosulfat, S-Sulfocystein.
    • -> Enzephalopathie
    • -> Störung im Bereich der Cystein-reichen Zonulafasern des Linsenhalteapparates.

Pathologie[Bearbeiten]

  • Basalganglien-Verkalkung.
  • Kleinhirnwurmhypoplasie.

Klinik[Bearbeiten]

  • Geistige Retardierung, Ataxie, Dystonie, Choreoathetose, Krämpfe.
  • Ektopia lentis
  • Dysmorphie

Diagnostik[Bearbeiten]

Labor:

  • Erhöhte Ausscheidung von Sulfit und Sulfocystein.
  • Verminderte Ausscheidung von Sulfat.

Differentialdiagnosen[Bearbeiten]

Enzymdefekte der Molybdopterin-Biosynthese:

Therapie[Bearbeiten]

Komplikationen[Bearbeiten]

Prognose[Bearbeiten]

Geschichte[Bearbeiten]

Literatur[Bearbeiten]

  • Tan WH, Eichler FS, Hoda S, et al.. “Isolated sulfite oxidase deficiency: a case report with a novel mutation and review of the literature”. Pediatrics, 116:757–66, September 2005. DOI:10.1542/peds.2004-1897PMID 16140720.
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Weblinks[Bearbeiten]





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