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Biochemie und Pathobiochemie: CPT1A-Defizienz

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Allgemeines

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Die Carnitin-O-Palmitoyltransferase-1A-Dezienz (CPT1A-Defizienz) bewirkt eine Störung des Fettsäurenabbaus mit schweren hypoketotischen hypoglykämischen Krisen. Die Erkrankung kann mit dem Reye-Syndrom verwechselt werden!

Epidemiologie

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Selten.

Ätiologie

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Ursächlich sind autosomal-rezessive Mutationen im Gen CPT1A (11q13.3), das für die leberspezifische Carnitin-O-Palmitoyltransferase 1A kodiert.

Pathogenese

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Das in der äußeren Mitochondrienmembran gelegene Enzym katalysiert zusammen mit der Carnitin/Acylcarnitin-Translocase den Transport von langkettigen gesättigten Fettsäuren (Acyl-Carnitin) aus dem Zytosol ins Mitochondrium zum Ort der β-Oxidation.

Der Körper kann bei einem Enzymdefekt Fettsäuren nicht zur Energiegewinnung heranziehen und die Fettsäuren akkumulieren im Gewebe.

Pathologie

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  • Hepatomegalie, Fettleber

Klinik

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Kinder:

  • Episodische schwere hypoketotische hypoglykämische Krisen
  • Krampfanfälle, Koma
  • Renal tubuläre Azidose
  • Hepatomegalie
  • Auslöser: Fasten und Krankheiten
  • Manifestation meist im frühen Kindealter

Schwangere bei fetaler Erkrankung:

  • Acute fatty liver of pregnancy (AFP) und Hyperemesis gravidarum

Diagnostik

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Labor:

  • Metabolische Azidose
  • Milde Hyperammonämie
  • Transaminasenanstieg
  • Erhöhter Spiegel an freien Fettsäuren und Carnitin

Differentialdiagnosen

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  • Reye-Syndrom!

DD Hypoglycämie im frühen Kindesalter

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Gluconeogenese:

Glycogenbiosynthese:

β-Oxidation (hypoketotische Hypoglykämie!):

Ketonkörperbiosynthese:

Therapie

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  • Bei akuter Entgleisung: Medium-chain Triglyceride
  • Vermeidung von Fastenperioden

Komplikationen

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Prognose

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Geschichte

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Literatur

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