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Biochemie und Pathobiochemie: HMG-CoA-Synthase-2-Defizienz

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Allgemeines

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Epidemiologie

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Sehr selten.

Ätiologie

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Ursächlich sind autosomal-rezessive Mutationen im Gen HMGCS2 (1p12), das für die mitochondriale HMG-CoA-Synthase kodiert.

Pathogenese

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Das Enzym katalysiert die Bildung von HMG-CoA (β-Hydroxy-β-methylglutaryl-CoA) aus Acetoacetyl-CoA und Acetyl-CoA für die Ketonkörper- und die Cholesterin-Biosynthese.

Pathologie

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Klinik

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  • Hypoketotische Hypoglykämie
  • Enzephalopathie
  • Hepatomegalie
  • Symptomatisch meist im Zuge von Infektionen und Fasten

Diagnostik

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Differentialdiagnosen

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DD Hypoglycämie im frühen Kindesalter

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Gluconeogenese:

Glycogenbiosynthese:

β-Oxidation (hypoketotische Hypoglykämie!):

Ketonkörperbiosynthese:

Therapie

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Komplikationen

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Prognose

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Geschichte

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Literatur

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