Biochemie und Pathobiochemie: Phosphoenolpyruvat-Carboxykinase 2-Defizienz

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Allgemeines[Bearbeiten]

Epidemiologie[Bearbeiten]

Sehr selten.

Ätiologie[Bearbeiten]

Ursächlich sind Mutationen im Gen PCK2 (14q11.2-q12), das für die mitochondriale Phosphoenolpyruvat-Carboxykinase 2 kodiert.

Pathogenese[Bearbeiten]

Die Phosphoenolpyruvat-Carboxykinase katalysiert die GTP-abhängige Phosphorylierung und Decarboxylierung von Oxalacetat zu Phosphoenolpyruvat im Rahmen der Gluconeogenese.

Pathologie[Bearbeiten]

  • Leber- und Nierenverfettung.

Klinik[Bearbeiten]

  • Persistierende neonatale Hypoglykämie.
  • Lactatazidose
  • Leberfunktionsstörung

Diagnostik[Bearbeiten]

Differentialdiagnosen[Bearbeiten]

DD Hypoglycämie im frühen Kindesalter[Bearbeiten]

Gluconeogenese:

Glycogenbiosynthese:

β-Oxidation (hypoketotische Hypoglykämie!):

Ketonkörperbiosynthese:

Therapie[Bearbeiten]

Komplikationen[Bearbeiten]

Prognose[Bearbeiten]

Geschichte[Bearbeiten]

Literatur[Bearbeiten]

PMID 176867 PMID 6775276

Weblinks[Bearbeiten]

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