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Biochemie und Pathobiochemie: Phosphoenolpyruvat-Carboxykinase 2-Defizienz

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Allgemeines

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Epidemiologie

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Sehr selten.

Ätiologie

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Ursächlich sind Mutationen im Gen PCK2 (14q11.2-q12), das für die mitochondriale Phosphoenolpyruvat-Carboxykinase 2 kodiert.

Pathogenese

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Die Phosphoenolpyruvat-Carboxykinase katalysiert die GTP-abhängige Phosphorylierung und Decarboxylierung von Oxalacetat zu Phosphoenolpyruvat im Rahmen der Gluconeogenese.

Pathologie

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  • Leber- und Nierenverfettung.

Klinik

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  • Persistierende neonatale Hypoglykämie.
  • Lactatazidose
  • Leberfunktionsstörung

Diagnostik

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Differentialdiagnosen

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DD Hypoglycämie im frühen Kindesalter

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Gluconeogenese:

Glycogenbiosynthese:

β-Oxidation (hypoketotische Hypoglykämie!):

Ketonkörperbiosynthese:

Therapie

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Komplikationen

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Prognose

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Geschichte

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Literatur

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PMID 176867 PMID 6775276

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OMIM




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