Biochemie und Pathobiochemie: VLCAD-Defizienz
Allgemeines
[Bearbeiten]Der VLCAD-Mangel (Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency (VLCADD)) ist ein Stoffwechseldefekt der mitochondrialen β-Oxidation.
Epidemiologie
[Bearbeiten]Inzidenz: 1 : 30.000.
Ätiologie
[Bearbeiten]Ursächlich sind autosomal-rezessive Mutationen im Very-Long-chain-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Gen (ACADV) auf Chromosom 17p13.1, das für die (LC-)Acyl-CoA-Dehydrogenase kodiert.
Pathogenese
[Bearbeiten]Das Enzym katalysiert den ersten Schritt der β-Oxidation (Abbau gestättigter Fettsäuren), die Oxidation von Acyl-CoA zu trans-Δ2-Enoyl-CoA sehr langkettiger Fettsäuren (C14-C20).
Der Körper kann bei einem Enzymdefekt Fettsäuren nicht zur Energiegewinnung heranziehen und die Fettsäuren akkumulieren im Gewebe.
Pathologie
[Bearbeiten]Es kommt zu Fetteinlagerungen in zahlreichen Organen.
Klinik
[Bearbeiten]- Symptome nach Fasten, körperlicher Anstrengung, erhöhtem Energiebedarf
- Manifestation meist im frühen Kindesalter,
- unterschiedl. Schweregrade
- Hypoketotische Hypoglycämie
- Hypotonie
- Muskel: Hypertrophe Kardiomyopathie, Kardiomegalie, Rhabdomyolyse, Myoglobinurie
- Leber: Hepatomegalie
- Gehirn: Enzephalopathie
- Sonstiges: Splenomegalie
Diagnostik
[Bearbeiten]Labor:
- S-Carnitin vermindert
- Dicarboxylazidurie
Differentialdiagnosen
[Bearbeiten]DD Hypoglycämie im frühen Kindesalter
[Bearbeiten]Gluconeogenese:
- Hereditäre Fructoseintoleranz
- Glycogenspeicherkrankheit Ia (GSD1a, von Gierke)
- Fructose-1,6-bisphosphatase-Defizienz
- Phosphoenolpyruvat-Carboxykinase 1-Defizienz
- Phosphoenolpyruvat-Carboxykinase 2-Defizienz
- ( Pyruvat-Carboxylase-Defizienz)
Glycogenbiosynthese:
β-Oxidation (hypoketotische Hypoglykämie!):
Ketonkörperbiosynthese:
Therapie
[Bearbeiten]Komplikationen
[Bearbeiten]Prognose
[Bearbeiten]Geschichte
[Bearbeiten]Literatur
[Bearbeiten]Weblinks
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