Biochemie und Pathobiochemie: HADH-Defizienz

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Allgemeines[Bearbeiten]

Epidemiologie[Bearbeiten]

Ätiologie[Bearbeiten]

Ursächlich sind autosomal-rezessive Mutationen im Gen HADHSC (4q25), das für die 3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase (short chain) kodiert.

Pathogenese[Bearbeiten]

Das Enzym katalysiert die NAD-abhängige Oxidation von kurzkettigem L-3-Hydroxyacyl-CoA zu 3-Ketoacyl-CoA im Rahmen der mitochondrialen beta-Oxidation sowie die Oxidation von β-Hydroxy-butanoyl-CoA zu Acetoacetyl-CoA im Rahmen des Lysin-Abbaus.

Pathologie[Bearbeiten]

  • Steatosis hepatis

Klinik[Bearbeiten]

  • Rekurrente Myoglobinurie
  • Hypertrophe/dilatative Kardiomyopathie
  • Hypoketotische hypoglykämische Enzephalopathie
  • Hypotonie
  • Sudden unexpected death in infancy (SUDI)
  • Leberverfettung, fulminantes Leberversagen

Diagnostik[Bearbeiten]

  • Hypoketotische Dicarboxylazidurie
  • Hypoglykämie

Differentialdiagnosen[Bearbeiten]

DD Hypoglycämie im frühen Kindesalter[Bearbeiten]

Gluconeogenese:

Glycogenbiosynthese:

β-Oxidation (hypoketotische Hypoglykämie!):

Ketonkörperbiosynthese:

Therapie[Bearbeiten]

Komplikationen[Bearbeiten]

Prognose[Bearbeiten]

Geschichte[Bearbeiten]

Literatur[Bearbeiten]

Weblinks[Bearbeiten]





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