Biochemie und Pathobiochemie: Glycogenspeicherkrankheit XIV

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Allgemeines[Bearbeiten]

Die Phosphoglucomutase 1-Defizienz ist eine Erkrankung des Kohlenhydratstoffwechsels, die häufig mit einem gespaltenen Zäpfchen einhergeht.

Epidemiologie[Bearbeiten]

Sehr selten.

Ätiologie[Bearbeiten]

Ursächlich sind autosomal-rezessive heterozygote Mutationen im Gen PGM1 (1p31), das für die Phosphoglucomutase 1 kodiert.

Pathogenese[Bearbeiten]

Das Enzym katalysiert die Isomerisierung von α-D-Glucose-6-phosphat zu α-D-Glucose-1-phosphat und vice versa im Rahmen der Glycogenolyse und Glycogensynthese, für die Biosynthese von Glucuronsäure und für den Galactose-Stoffwechsel.

Folgen:

  • Glycogenansammlung im Muskel und Leber
  • Fehlende Energiebereitstellung insb. auch für die anaerobe Glcolyse durch erschwerten Glycogenabbau -> Hypoglycämie, Rhabdomyolyse
  • Störung der Proteoglycanbiosynthese

Pathologie[Bearbeiten]

Skelettmuskel: Erhöhter Glycogengehalt

Klinik[Bearbeiten]

  • Myopathie, Rhabdomyolyse
  • Dilatative Kardiomyopathie, Herzstillstand
  • Hepatopathie
  • Uvula bifida
  • Maligne Hyperthermie
  • Hypogonadotroper Hypogonadismus
  • Wachstumsretardierung
  • Hypoglykämie

Diagnostik[Bearbeiten]

  • Uvula bifida!

Differentialdiagnosen[Bearbeiten]

DD Hypoglycämie im frühen Kindesalter[Bearbeiten]

Gluconeogenese:

Glycogenbiosynthese:

β-Oxidation (hypoketotische Hypoglykämie!):

Ketonkörperbiosynthese:

DD Myopathie[Bearbeiten]

Glycolyse/Gluconeogenese:

Glycogenolyse:

Glycogenbiosynthese:

Purin-Stoffwechsel:

Therapie[Bearbeiten]

Supplementierung mit Galactose und komplexen Kohlenhydraten (Stabilisierung des Blutzuckerspiegels).

Komplikationen[Bearbeiten]

  • Rhabdomyolyse
  • Plötzlicher Herztod
  • Hypoglycämie

Prognose[Bearbeiten]

Geschichte[Bearbeiten]

Literatur[Bearbeiten]

Weblinks[Bearbeiten]





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