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Biochemie und Pathobiochemie: Glycogenspeicherkrankheit XIV

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Allgemeines

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Die Phosphoglucomutase 1-Defizienz ist eine Erkrankung des Kohlenhydratstoffwechsels, die häufig mit einem gespaltenen Zäpfchen einhergeht.

Epidemiologie

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Sehr selten.

Ätiologie

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Ursächlich sind autosomal-rezessive heterozygote Mutationen im Gen PGM1 (1p31), das für die Phosphoglucomutase 1 kodiert.

Pathogenese

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Das Enzym katalysiert die Isomerisierung von α-D-Glucose-6-phosphat zu α-D-Glucose-1-phosphat und vice versa im Rahmen der Glycogenolyse und Glycogensynthese, für die Biosynthese von Glucuronsäure und für den Galactose-Stoffwechsel.

Folgen:

  • Glycogenansammlung im Muskel und Leber
  • Fehlende Energiebereitstellung insb. auch für die anaerobe Glcolyse durch erschwerten Glycogenabbau -> Hypoglycämie, Rhabdomyolyse
  • Störung der Proteoglycanbiosynthese

Pathologie

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Skelettmuskel: Erhöhter Glycogengehalt

Klinik

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  • Myopathie, Rhabdomyolyse
  • Dilatative Kardiomyopathie, Herzstillstand
  • Hepatopathie
  • Uvula bifida
  • Maligne Hyperthermie
  • Hypogonadotroper Hypogonadismus
  • Wachstumsretardierung
  • Hypoglykämie

Diagnostik

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  • Uvula bifida!

Differentialdiagnosen

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DD Hypoglycämie im frühen Kindesalter

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Gluconeogenese:

Glycogenbiosynthese:

β-Oxidation (hypoketotische Hypoglykämie!):

Ketonkörperbiosynthese:

DD Myopathie

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Glycolyse/Gluconeogenese:

Glycogenolyse:

Glycogenbiosynthese:

Purin-Stoffwechsel:

Therapie

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Supplementierung mit Galactose und komplexen Kohlenhydraten (Stabilisierung des Blutzuckerspiegels).

Komplikationen

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  • Rhabdomyolyse
  • Plötzlicher Herztod
  • Hypoglycämie

Prognose

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Geschichte

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Literatur

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