Biochemie und Pathobiochemie: Glycogenspeicherkrankheit XII

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Allgemeines[Bearbeiten]

Die Glykogenspeicherkrankheit XII (GSD12, Aldolase A-Defizienz) zeichnet sich durch ein variables Krankheitsbild aus.

Epidemiologie[Bearbeiten]

Ätiologie[Bearbeiten]

Ursächlich sind autosomal-rezessiv erbliche Mutationen im Gen ALDOA (16p11.2), das für die Fructose-1,6-bisphosphat-Aldolase A kodiert.

Pathogenese[Bearbeiten]

Die Aldolase A katalysiert den vierten Schritt der Glycolyse, die Spaltung von Fructose- 1,6-bisphosphat in Dihydroxyacetonphosphat (DHAP) und Glycerinaldehyd-3-phosphat (GADP), bzw. die gegenläufige Reaktion in der Gluconeogenese.

Pathologie[Bearbeiten]

Klinik[Bearbeiten]

Sehr variable Symptomatik:

  • Hämolytische Anämie.
  • Geistige Retardierung
  • Dysmorphie
  • Hepatomegalie
  • Splenomegalie
  • Myopathie, Muskelschwäche, Rhabdomyolyse

Diagnostik[Bearbeiten]

Differentialdiagnosen[Bearbeiten]

DD Anämie[Bearbeiten]

DD Nicht-hämolytische Anämien:

  • Eisen-Mangel
  • Cobalamin-Mangel (Vitamin B12)
  • Folsäure-Mangel
  • Pyridoxalphosphat-Mangel (Vitamin B6)
  • Anämie bei chron. Erkrankung
  • Renale Anämie (EPO-Mangel)
  • Aplastische Anämie, z.B. toxisch: Benzol, Chemotherapeutika
  • Sideroblastische Anämie: Osteomyelofibrose (OMF), Myelodysplastisches Syndrom (MDS)
  • Knochenmarksverdrängung durch Tumor

DD Hämolytische Anämie:

Genetisch bedingt:

Nicht-hereditäre hämolytische Anämien, z.B.

  • Mechanisch: Vaskulopathie (HUS-Syndrom z.B. durch EHEC, HELLP-Syndrom), künstliche Herzklappe.
  • Infektiös: Malaria.
  • Immunopathisch: Blutgruppen- oder Rhesusfaktor-Inkompatibilität, Morbus hämolyticus neonatorum.
  • Toxisch: Blei-Vergiftung.

DD Myopathie[Bearbeiten]

Glycolyse/Gluconeogenese:

Glycogenolyse:

Glycogenbiosynthese:

Purin-Stoffwechsel:

Therapie[Bearbeiten]

Komplikationen[Bearbeiten]

Prognose[Bearbeiten]

Geschichte[Bearbeiten]

Literatur[Bearbeiten]

PMID 2825199 PMID 2229018 PMID 14766013 PMID 73319961 PMID 4788792 PMID 3688035 PMID 8598869 PMID 890096 PMID 7331996

Weblinks[Bearbeiten]





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