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Biochemie und Pathobiochemie: Enolase 1-Defizienz

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Allgemeines

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Epidemiologie

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Sehr selten.

Ätiologie

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Ursächlich sind Mutationen im Gen ENO1 (1pter-p36.13), das für die Enolase 1 kodiert.

Pathogenese

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Die Enolase katalysiert den 8. Schritt der Glycolyse, die Dehydratisierung von 2-Phosphoglycerat zu Phosphoenolpyruvat, bzw. die gegenläufige Reaktion im Rahmen der Gluconeogenese.

Pathologie

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Klinik

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  • Hämolytische Anämie

Diagnostik

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  • Blutausstrich: Sphärozytose
  • Labor: Hämolyse-Parameter

Differentialdiagnosen

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DD Anämie

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DD Nicht-hämolytische Anämien:

  • Eisen-Mangel
  • Cobalamin-Mangel (Vitamin B12)
  • Folsäure-Mangel
  • Pyridoxalphosphat-Mangel (Vitamin B6)
  • Anämie bei chron. Erkrankung
  • Renale Anämie (EPO-Mangel)
  • Aplastische Anämie, z.B. toxisch: Benzol, Chemotherapeutika
  • Sideroblastische Anämie: Osteomyelofibrose (OMF), Myelodysplastisches Syndrom (MDS)
  • Knochenmarksverdrängung durch Tumor

DD Hämolytische Anämie:

Genetisch bedingt:

Nicht-hereditäre hämolytische Anämien, z.B.

  • Mechanisch: Vaskulopathie (HUS-Syndrom z.B. durch EHEC, HELLP-Syndrom), künstliche Herzklappe.
  • Infektiös: Malaria.
  • Immunopathisch: Blutgruppen- oder Rhesusfaktor-Inkompatibilität, Morbus hämolyticus neonatorum.
  • Toxisch: Blei-Vergiftung.

Therapie

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Komplikationen

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Prognose

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Geschichte

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Literatur

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PMID 20358009

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