Biochemie und Pathobiochemie: Glucose-6-phosphat-Isomerase-Defizienz

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Allgemeines[Bearbeiten]

Epidemiologie[Bearbeiten]

Ätiologie[Bearbeiten]

Ursächlich sind autosomal-rezessiv erbliche Mutationen im Gen GPI (19q13.1), das für die Glucose-6-phosphat-Isomerase (alias Neuroleukin (NLK) bzw. autokriner Motilitätsfaktor (AMF)) kodiert.

Pathogenese[Bearbeiten]

Die Glucose-6-phosphat-Isomerase katalysiert den zweiten Schritt der Glycolyse, die Isomerisierung von Glucose-6-phosphat zu Fructose-6-phosphat bzw. die gegenläufige Reaktion im Rahmen der Gluconeogenese.

Aufgrund der fehlenden Mitochondrien (und damit fehlendem Citratzyklus) stellt die anaerobe Glycolyse die wichtigste Energie- bzw. ATP-Quelle für Erythrozyten dar.

Enzymdefekte der Glycolyse führen zum intraerythrozytären Energiemangel mit konsekutiver Hämolyse.

Pathologie[Bearbeiten]

Siderose.

Klinik[Bearbeiten]

  • Symptome der chronischen hämolytischen Anämie / hämolytischer Krisen (Blässe, Schwäche, erhöhtes Risiko für Bilirubin-Gallensteine, Ikterus).
  • Evtl. neurologische Störungen: Geistige Retardierung, Muskelschwäche, sensorische und zerebelläre Ataxie.
  • Hydrops fetalis.

Diagnostik[Bearbeiten]

Anämiestufendiagnostik.

Differentialdiagnosen[Bearbeiten]

DD Nicht-hämolytische Anämien:

  • Eisen-Mangel
  • Cobalamin-Mangel (Vitamin B12)
  • Folsäure-Mangel
  • Pyridoxalphosphat-Mangel (Vitamin B6)
  • Anämie bei chron. Erkrankung
  • Renale Anämie (EPO-Mangel)
  • Aplastische Anämie, z.B. toxisch: Benzol, Chemotherapeutika
  • Sideroblastische Anämie: Osteomyelofibrose (OMF), Myelodysplastisches Syndrom (MDS)
  • Knochenmarksverdrängung durch Tumor

DD Hämolytische Anämie:

Genetisch bedingt:

Nicht-hereditäre hämolytische Anämien, z.B.

  • Mechanisch: Vaskulopathie (HUS-Syndrom z.B. durch EHEC, HELLP-Syndrom), künstliche Herzklappe.
  • Infektiös: Malaria.
  • Immunopathisch: Blutgruppen- oder Rhesusfaktor-Inkompatibilität, Morbus hämolyticus neonatorum.
  • Toxisch: Blei-Vergiftung.

Therapie[Bearbeiten]

  • Splenektomie.
  • Neonatale Austauschtransfusionen bei Hydrops fetalis.

Komplikationen[Bearbeiten]

Prognose[Bearbeiten]

Geschichte[Bearbeiten]

Literatur[Bearbeiten]

Weblinks[Bearbeiten]





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