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Biochemie und Pathobiochemie: Bisphosphoglycerat-Mutase-Defizienz

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Allgemeines

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Epidemiologie

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Ätiologie

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Ursächlich sind Mutationen im Gen BPGM (7q31-q34), das für die Bisphosphoglycerat-Mutase kodiert.

Pathogenese

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Die Bisphosphoglycerat-Mutase katalysiert die Bildung von 2,3-Bisphosphoglycerat auf einem Nebenweg der Glycolyse. 2,3-BPG stabilisiert das Desoxy-Hämoglobin und reguliert dadurch die Sauerstoffaffinität und damit die Sauerstoffabgabe vom Erythrozyten an das Gewebe.

Ein Enzymdefekt unterbindet die Möglichkeit einer erleichterten Sauerstoffabgabe -> reaktiv gesteigerte EPO-Ausschüttung aus der Niere -> Hämatopoesesteigerung -> Polyglobulie.

Pathologie

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Klinik

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  • Hämolytische Anämie und/oder
  • Erythrozytose/Polyzythämie

Diagnostik

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Differentialdiagnosen

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DD Anämie

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DD Nicht-hämolytische Anämien:

  • Eisen-Mangel
  • Cobalamin-Mangel (Vitamin B12)
  • Folsäure-Mangel
  • Pyridoxalphosphat-Mangel (Vitamin B6)
  • Anämie bei chron. Erkrankung
  • Renale Anämie (EPO-Mangel)
  • Aplastische Anämie, z.B. toxisch: Benzol, Chemotherapeutika
  • Sideroblastische Anämie: Osteomyelofibrose (OMF), Myelodysplastisches Syndrom (MDS)
  • Knochenmarksverdrängung durch Tumor

DD Hämolytische Anämie:

Genetisch bedingt:

Nicht-hereditäre hämolytische Anämien, z.B.

  • Mechanisch: Vaskulopathie (HUS-Syndrom z.B. durch EHEC, HELLP-Syndrom), künstliche Herzklappe.
  • Infektiös: Malaria.
  • Immunopathisch: Blutgruppen- oder Rhesusfaktor-Inkompatibilität, Morbus hämolyticus neonatorum.
  • Toxisch: Blei-Vergiftung.

Therapie

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Komplikationen

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Prognose

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Geschichte

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Literatur

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PMID 11947623 PMID 1421379 PMID 152321 PMID 5885535

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