Biochemie und Pathobiochemie: Phosphoglycerat-Kinase 1-Defizienz
Allgemeines
[Bearbeiten]Epidemiologie
[Bearbeiten]Ätiologie
[Bearbeiten]Ursächlich sind Mutationen im Gen PGK1 (Xq13), das für die Phosphoglycerat-Kinase 1 kodiert.
Pathogenese
[Bearbeiten]Die Phosphoglycerat-Kinase katalysiert den 6. Schritt der Glycolyse, die Dephosphorylierung von 1,3-Bisphosphoglycerat zu 3-Phosphoglycerat unter ATP-Gewinn, bzw. die gegenläufige Reaktion im Rahmen der Gluconeogenese.
Pathologie
[Bearbeiten]Klinik
[Bearbeiten]- Chronische hämolytische Anämie
- Myopathie, Myoglobinurie, Rhabdomyolyse
- Enzephalopathie, Krämpfe, Entwicklungsverzögerung, andere neurologische Störungen
Diagnostik
[Bearbeiten]Differentialdiagnosen
[Bearbeiten]DD Anämie
[Bearbeiten]DD Nicht-hämolytische Anämien:
- Eisen-Mangel
- Cobalamin-Mangel (Vitamin B12)
- Folsäure-Mangel
- Pyridoxalphosphat-Mangel (Vitamin B6)
- Anämie bei chron. Erkrankung
- Renale Anämie (EPO-Mangel)
- Aplastische Anämie, z.B. toxisch: Benzol, Chemotherapeutika
- Sideroblastische Anämie: Osteomyelofibrose (OMF), Myelodysplastisches Syndrom (MDS)
- Knochenmarksverdrängung durch Tumor
DD Hämolytische Anämie:
Genetisch bedingt:
- Hämoglobinopathien
- Sichelzellanämie
- Thallassämie
- Membrandefekte
- Kugelzellanämie.
- Enzymdefekte:
- Störungen der Glycolyse/Gluconeogenese:
- Störungen des GSH-Reduktions-Systems:
- HMP-Weg:
- Glutathion-Stoffwechsel:
- Glutamat--Cystein-Ligase-Defizienz
- Glutathion-Synthase-Defizienz
- Glutathion-Peroxidase-Defizienz
- sekundär durch Selen-Mangel.
- Glutathion-disulfid-Reduktase-Defizienz
- sekundär durch Riboflavin-Mangel
- Störungen der GPI-Anker-Biosynthese: Paroxysmale nächtliche Hämoglobinurie
Nicht-hereditäre hämolytische Anämien, z.B.
- Mechanisch: Vaskulopathie (HUS-Syndrom z.B. durch EHEC, HELLP-Syndrom), künstliche Herzklappe.
- Infektiös: Malaria.
- Immunopathisch: Blutgruppen- oder Rhesusfaktor-Inkompatibilität, Morbus hämolyticus neonatorum.
- Toxisch: Blei-Vergiftung.
DD Myopathie
[Bearbeiten]Glycolyse/Gluconeogenese:
- Glycogenspeicherkrankheit VII (Tarui)
- Glycogenspeicherkrankheit XII
- Phosphoglycerat-Kinase 1-Defizienz
- Glycogenspeicherkrankheit X
- Glycogenspeicherkrankheit XIII
- Glycogenspeicherkrankheit XI
Glycogenolyse:
- Glycogenspeicherkrankheit V (McArdle)
- Glycogenspeicherkrankheit II (Pompe)
- Glycogenspeicherkrankheit XIV
- Kongenitale Erkrankung der Glycosylierung Typ I
Glycogenbiosynthese:
Purin-Stoffwechsel:
Therapie
[Bearbeiten]Komplikationen
[Bearbeiten]Prognose
[Bearbeiten]Geschichte
[Bearbeiten]Literatur
[Bearbeiten]PMID 17222195 PMID 10916678 PMID 2197027 PMID 2203063
Weblinks
[Bearbeiten]
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