Biochemie und Pathobiochemie: Phosphoglycerat-Kinase 1-Defizienz

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Allgemeines[Bearbeiten]

Epidemiologie[Bearbeiten]

Ätiologie[Bearbeiten]

Ursächlich sind Mutationen im Gen PGK1 (Xq13), das für die Phosphoglycerat-Kinase 1 kodiert.

Pathogenese[Bearbeiten]

Die Phosphoglycerat-Kinase katalysiert den 6. Schritt der Glycolyse, die Dephosphorylierung von 1,3-Bisphosphoglycerat zu 3-Phosphoglycerat unter ATP-Gewinn, bzw. die gegenläufige Reaktion im Rahmen der Gluconeogenese.

Pathologie[Bearbeiten]

Klinik[Bearbeiten]

  • Chronische hämolytische Anämie
  • Myopathie, Myoglobinurie, Rhabdomyolyse
  • Enzephalopathie, Krämpfe, Entwicklungsverzögerung, andere neurologische Störungen

Diagnostik[Bearbeiten]

Differentialdiagnosen[Bearbeiten]

DD Anämie[Bearbeiten]

DD Nicht-hämolytische Anämien:

  • Eisen-Mangel
  • Cobalamin-Mangel (Vitamin B12)
  • Folsäure-Mangel
  • Pyridoxalphosphat-Mangel (Vitamin B6)
  • Anämie bei chron. Erkrankung
  • Renale Anämie (EPO-Mangel)
  • Aplastische Anämie, z.B. toxisch: Benzol, Chemotherapeutika
  • Sideroblastische Anämie: Osteomyelofibrose (OMF), Myelodysplastisches Syndrom (MDS)
  • Knochenmarksverdrängung durch Tumor

DD Hämolytische Anämie:

Genetisch bedingt:

Nicht-hereditäre hämolytische Anämien, z.B.

  • Mechanisch: Vaskulopathie (HUS-Syndrom z.B. durch EHEC, HELLP-Syndrom), künstliche Herzklappe.
  • Infektiös: Malaria.
  • Immunopathisch: Blutgruppen- oder Rhesusfaktor-Inkompatibilität, Morbus hämolyticus neonatorum.
  • Toxisch: Blei-Vergiftung.

DD Myopathie[Bearbeiten]

Glycolyse/Gluconeogenese:

Glycogenolyse:

Glycogenbiosynthese:

Purin-Stoffwechsel:

Therapie[Bearbeiten]

Komplikationen[Bearbeiten]

Prognose[Bearbeiten]

Geschichte[Bearbeiten]

Literatur[Bearbeiten]

PMID 17222195 PMID 10916678 PMID 2197027 PMID 2203063

Weblinks[Bearbeiten]





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