Biochemie und Pathobiochemie: Glycogenspeicherkrankheit X

Aus Wikibooks
Zur Navigation springen Zur Suche springen



Definition[Bearbeiten]

Epidemiologie[Bearbeiten]

Sehr selten.

Ätiologie[Bearbeiten]

Ursächlich sind autosomal-rezessiv erbliche Mutationen im Gen PGAM2 (7p13-p12.3), das für die muskuläre Phosphoglycerat-Mutase 2 kodiert.

Pathogenese[Bearbeiten]

Die Phosphoglycerat-Mutase katalysiert den 7. Schritt der Glycolyse, die Isomersierung von 3-Phosphoglycerat zu 2-Phosphoglycerat, bzw. die gegenläufige Reaktion im Rahmen der Gluconeogenese.

Pathologie[Bearbeiten]

Muskelbiopsie: Meist normal. Vereinzelt erhöhter Glycogengehalt.

Klinik[Bearbeiten]

Myopathie: Muskelschwäche, Krämpfe, Rhabdomyolyse.

Diagnostik[Bearbeiten]

  • Labor: Myoglobinurie, CK-Erhöhung
  • Lactat-Ischämie-Test: Verringerter Lactat-Anstieg

Differentialdiagnosen[Bearbeiten]

DD Myopathie[Bearbeiten]

Glycolyse/Gluconeogenese:

Glycogenolyse:

Glycogenbiosynthese:

Purin-Stoffwechsel:

Therapie[Bearbeiten]

Komplikationen[Bearbeiten]

Prognose[Bearbeiten]

Geschichte[Bearbeiten]

Literatur[Bearbeiten]

PMID 8447317 PMID 19273759 PMID 19322572 PMID 7603528 PMID 8082854 PMID 8006681

Weblinks[Bearbeiten]





Nuvola actions help.png

Haben Ihnen die Informationen in diesem Kapitel nicht weitergeholfen?
Dann hinterlassen Sie doch einfach eine Mitteilung auf der Diskussionsseite und helfen Sie somit das Buch zu verbessern.