Biochemie und Pathobiochemie: Glycogenspeicherkrankheit 0b

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Allgemeines[Bearbeiten]

Epidemiologie[Bearbeiten]

Sehr selten.

Ätiologie[Bearbeiten]

Ursächlich sind autosomal-rezessive Mutationen im Gen GYS1 (19q13.3), das für die muskelspezifische Glycogen-Synthase 1 kodiert.

Pathogenese[Bearbeiten]

Das Enzym katalysiert die Verlängerung der Glycogenkette im Muskel.

Die Enzymdefizienz führt zum Glucosemangel im Muskel unter Belastung.

Pathologie[Bearbeiten]

  • Muskelbiopsie: Fehlendes Glycogen.

Klinik[Bearbeiten]

  • Hypertrophe Kardiomyopathie
  • Myopathie

Diagnostik[Bearbeiten]

Differentialdiagnosen[Bearbeiten]

DD Myopathie[Bearbeiten]

Glycolyse/Gluconeogenese:

Glycogenolyse:

Glycogenbiosynthese:

Purin-Stoffwechsel:

Therapie[Bearbeiten]

Komplikationen[Bearbeiten]

Prognose[Bearbeiten]

Geschichte[Bearbeiten]

Literatur[Bearbeiten]

Weblinks[Bearbeiten]





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