Biochemie und Pathobiochemie: Glycogenspeicherkrankheit 0b

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Epidemiologie

Sehr selten.

Ätiologie

Ursächlich sind autosomal-rezessive Mutationen im Gen GYS1 (19q13.3), das für die muskelspezifische Glycogen-Synthase 1 kodiert.

Pathogenese

Das Enzym katalysiert die Verlängerung der Glycogenkette im Muskel.

Die Enzymdefizienz führt zum Glucosemangel im Muskel unter Belastung.

Pathologie

• Muskelbiopsie: Fehlendes Glycogen.

Klinik

• Hypertrophe Kardiomyopathie
• Myopathie

Differentialdiagnosen

DD Myopathie

Glycolyse/Gluconeogenese:

• Glycogenspeicherkrankheit VII (Tarui)
• Glycogenspeicherkrankheit XII
• Phosphoglycerat-Kinase 1-Defizienz
• Glycogenspeicherkrankheit X
• Glycogenspeicherkrankheit XIII
• Glycogenspeicherkrankheit XI

Glycogenolyse:

• Glycogenspeicherkrankheit V (McArdle)
• Glycogenspeicherkrankheit II (Pompe)
• Glycogenspeicherkrankheit XIV
• Kongenitale Erkrankung der Glycosylierung Typ I

Glycogenbiosynthese:

• Glycogenspeicherkrankheit 0b

Purin-Stoffwechsel:

• MADA-Defizienz

Weblinks

• OMIM

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