Biochemie und Pathobiochemie: Glycogenspeicherkrankheit XI

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Definition[Bearbeiten]

Epidemiologie[Bearbeiten]

Ätiologie[Bearbeiten]

Ursächlich sind Mutationen im Gen LDHA (11p15.4), das für die Lactat-Dehydrogenase A kodiert.

Pathogenese[Bearbeiten]

Die LDH katalysiert die NAD-abhängige Reduktion von Pyruvat zu Lactat bzw. die Oxidation von Lactat zu Pyruvat.

Pathologie[Bearbeiten]

Klinik[Bearbeiten]

  • Myopathie:
    • Marschmyoglobinurie, Muskelschwäche, Muskelkrämpfe, Muskelsteifigkeit.
    • Uterus-„Steifigkeit“ in der Schwangerschaft.
  • Erythematosquamöse Hautveränderungen auf den Streckseiten der Extremitäten.

Diagnostik[Bearbeiten]

  • Lactat-Ischämie-Test: Anstieg von Lactat, Pyruvat und CK mit Myoglobinurie.

Differentialdiagnosen[Bearbeiten]

DD Myopathie[Bearbeiten]

Glycolyse/Gluconeogenese:

Glycogenolyse:

Glycogenbiosynthese:

Purin-Stoffwechsel:

Therapie[Bearbeiten]

Komplikationen[Bearbeiten]

Prognose[Bearbeiten]

Geschichte[Bearbeiten]

Literatur[Bearbeiten]

PMID 3383424 PMID 7944300 PMID 8327147 PMID 7647396 PMID 7630349 PMID 1959923 PMID 7549132

Weblinks[Bearbeiten]





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