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Biochemie und Pathobiochemie: Glycogenspeicherkrankheit XI

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Definition

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Epidemiologie

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Ätiologie

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Ursächlich sind Mutationen im Gen LDHA (11p15.4), das für die Lactat-Dehydrogenase A kodiert.

Pathogenese

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Die LDH katalysiert die NAD-abhängige Reduktion von Pyruvat zu Lactat bzw. die Oxidation von Lactat zu Pyruvat.

Pathologie

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Klinik

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  • Myopathie:
    • Marschmyoglobinurie, Muskelschwäche, Muskelkrämpfe, Muskelsteifigkeit.
    • Uterus-„Steifigkeit“ in der Schwangerschaft.
  • Erythematosquamöse Hautveränderungen auf den Streckseiten der Extremitäten.

Diagnostik

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  • Lactat-Ischämie-Test: Anstieg von Lactat, Pyruvat und CK mit Myoglobinurie.

Differentialdiagnosen

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DD Myopathie

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Glycolyse/Gluconeogenese:

Glycogenolyse:

Glycogenbiosynthese:

Purin-Stoffwechsel:

Therapie

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Komplikationen

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Prognose

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Geschichte

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Literatur

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PMID 3383424 PMID 7944300 PMID 8327147 PMID 7647396 PMID 7630349 PMID 1959923 PMID 7549132

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