Biochemie und Pathobiochemie: Glycogenspeicherkrankheit XIII

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Allgemeines[Bearbeiten]

Epidemiologie[Bearbeiten]

Ätiologie[Bearbeiten]

Ursächlich sind Mutationen im Gen ENO3 (17pter-p12), das für die Enolase 3 kodiert.

Pathogenese[Bearbeiten]

Die Enolase katalysiert den 8. Schritt der Glycolyse, die Dehydratisierung von 2-Phosphoglycerat zu Phosphoenolpyruvat, bzw. die gegenläufige Reaktion im Rahmen der Gluconeogenese.

Pathologie[Bearbeiten]

EM: Fokale sarkoplasmatische Akkumulation von Glykogen.

Klinik[Bearbeiten]

Myopathie.

Diagnostik[Bearbeiten]

  • Labor: CK erhöht.
  • Lactat-Ischämie-Test: Kein Lactat-Anstieg.

Differentialdiagnosen[Bearbeiten]

DD Myopathie[Bearbeiten]

Glycolyse/Gluconeogenese:

Glycogenolyse:

Glycogenbiosynthese:

Purin-Stoffwechsel:

Therapie[Bearbeiten]

Komplikationen[Bearbeiten]

Prognose[Bearbeiten]

Geschichte[Bearbeiten]

Literatur[Bearbeiten]

PMID 11506403

Weblinks[Bearbeiten]





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