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Biochemie und Pathobiochemie: Glycogenspeicherkrankheit XIII

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Allgemeines

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Epidemiologie

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Ätiologie

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Ursächlich sind Mutationen im Gen ENO3 (17pter-p12), das für die Enolase 3 kodiert.

Pathogenese

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Die Enolase katalysiert den 8. Schritt der Glycolyse, die Dehydratisierung von 2-Phosphoglycerat zu Phosphoenolpyruvat, bzw. die gegenläufige Reaktion im Rahmen der Gluconeogenese.

Pathologie

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EM: Fokale sarkoplasmatische Akkumulation von Glykogen.

Klinik

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Myopathie.

Diagnostik

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  • Labor: CK erhöht.
  • Lactat-Ischämie-Test: Kein Lactat-Anstieg.

Differentialdiagnosen

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DD Myopathie

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Glycolyse/Gluconeogenese:

Glycogenolyse:

Glycogenbiosynthese:

Purin-Stoffwechsel:

Therapie

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Komplikationen

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Prognose

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Geschichte

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Literatur

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PMID 11506403

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