Biochemie und Pathobiochemie: Kongenitale Erkrankung der Glycosylierung Typ I (CDG1T)

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Allgemeines

Die Phosphoglucomutase 1-Defizienz ist eine Erkrankung des Kohlenhydratstoffwechsels mit den üblichen Symptomen Myopathie, Hepatopathie und Hypoglycämie.

Epidemiologie

Sehr selten.

Ätiologie

Ursächlich sind homozygote Mutationen im Gen PGM1 (1p31), das für die Phosphoglucomutase 1 kodiert.

Pathogenese

Das Enzym katalysiert die Isomerisierung von α-D-Glucose-6-phosphat zu α-D-Glucose-1-phosphat und vice versa im Rahmen der Glycogenolyse und Glycogensynthese, für die Biosynthese von Glucuronsäure und für den Galactose-Stoffwechsel.

Folgen:

Glycogenansammlung im Muskel und Leber
Fehlende Energiebereitstellung insb. auch für die anaerobe Glcolyse durch erschwerten Glycogenabbau -> Hypoglycämie, Rhabdomyolyse
Störung der Proteoglycanbiosynthese

Pathologie

Skelettmuskel: Erhöhter Glycogengehalt

Klinik

Myopathie
Dilatative Kardiomyopathie, Tachykardie
Hepatopathie
Thrombose (bei Antithrombin III-Mangel)
Pierre Robin-Sequenz
Gaumen-Spalte
Fatigue
Dyspnoe

Diagnostik

Labor:

CK und Leberenzyme sind erhöht
Verminderte N-Glycansynthese

Differentialdiagnosen

DD Myopathie

Glycolyse/Gluconeogenese:

Glycogenolyse:

Glycogenbiosynthese:

Glycogenspeicherkrankheit 0b

Purin-Stoffwechsel:

MADA-Defizienz

Therapie

Supplementierung mit Galactose und komplexen Kohlenhydraten (Stabilisierung des Blutzuckerspiegels).

Komplikationen

Prognose

Geschichte

Literatur

PMID: 22492991

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