Biochemie und Pathobiochemie: Glycogenspeicherkrankheit V (McArdle)

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Allgemeines[Bearbeiten]

Epidemiologie[Bearbeiten]

Ätiologie[Bearbeiten]

Ursächlich sind autosomal-rezessive Mutationen im Gen PYGM (11q13), das für die muskuläre Isoform der Glycogen-Phosphorylase kodiert.

Pathogenese[Bearbeiten]

Die Phosphorylase katalysiert die Freisetzung von Glucose-1-phosphat aus den unverzweigten Glycogen-Anteilen.

Pathologie[Bearbeiten]

Klinik[Bearbeiten]

Myopathie: Muskelschwäche, Muskelschmerzen, Muskelkrämpfe, Muskelsteifigkeit, Belastungsintoleranz, Myoglobinurie, Rhabdomyolyse.

Diagnostik[Bearbeiten]

Labor: Fehlender Lactat-Anstieg bei Muskelarbeit.

Differentialdiagnosen[Bearbeiten]

DD Myopathie[Bearbeiten]

Glycolyse/Gluconeogenese:

Glycogenolyse:

Glycogenbiosynthese:

Purin-Stoffwechsel:

Therapie[Bearbeiten]

Komplikationen[Bearbeiten]

Nierenversagen durch Myoglobinurie.

Prognose[Bearbeiten]

Geschichte[Bearbeiten]

Literatur[Bearbeiten]

PMID 21154353 PMID 18833216 PMID 17915571 PMID 16095447 PMID 12948334

Weblinks[Bearbeiten]





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