Zum Inhalt springen

Biochemie und Pathobiochemie: Glycogenspeicherkrankheit VII (Tarui)

Aus Wikibooks



Definition

[Bearbeiten]

Epidemiologie

[Bearbeiten]

Ätiologie

[Bearbeiten]

Ursächlich sind autosomal-rezessive Mutationen im Gen PFKM (12q13.3), das für die muskuläre Isoform der Phosphofructokinase 1 kodiert.

Pathogenese

[Bearbeiten]

Die Phosphofructokinase 1 katalysiert den dritten Schritt der Glycolyse, die Phosphorylierung von Fructose-6-phosphat zu Fructose-1,6-bisphosphat.

PFKM wird v.a. im Muskel und von RBC exprimiert. Daraus resultieren Myopathie und Hämolyse.

Aufgrund des Enzymblocks fließt Fructose-6-phosphat vermehrt über den HMP-Weg in die Purinbiosynthese mit erhöhter Harnsäureproduktion.

Pathologie

[Bearbeiten]

Muskel: Myopatische Veränderungen mit subsarkolemmaler Glycogeneinlagerung.

Klinik

[Bearbeiten]
  • Belastungsmyopathie: Verminderte Belastbarkeit, belastungsabhängig Muskelkrämpfe, Musakelschmerzen, Muskelsteifigkeit.
  • (Kompensierte) chronische Hämolyse, Ikterus, Gallensteine.

Sonderform: Rapid-progressive fatale infantile Form - Multisystembeteiligung, rasches Fortschreiten und Tod im Kindesalter.

Diagnostik

[Bearbeiten]

Labor:

  • Myopathie: Evtl. Myoglobinurie, CK-Erhöhung.
  • Kompensierte Hämolyse: Haptoglobin erniedrigt, LDH, indirektes Bilirubin und Retikulozyten erhöht. Hb normal.
  • Hyperurikämie.

Laktat-Ischämie-Test: Fehlender Lactat-Anstieg.

Differentialdiagnosen

[Bearbeiten]

Glycolyse/Gluconeogenese:

Glycogenolyse:

Glycogenbiosynthese:

Purin-Stoffwechsel:

Therapie

[Bearbeiten]

Komplikationen

[Bearbeiten]

Prognose

[Bearbeiten]

Geschichte

[Bearbeiten]

Literatur

[Bearbeiten]
[Bearbeiten]




Haben Ihnen die Informationen in diesem Kapitel nicht weitergeholfen?
Dann hinterlassen Sie doch einfach eine Mitteilung auf der Diskussionsseite und helfen Sie somit das Buch zu verbessern.