Biochemie und Pathobiochemie: Phosphoenolpyruvat-Carboxykinase 1-Defizienz
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Allgemeines[Bearbeiten]
Epidemiologie[Bearbeiten]
Sehr selten.
Ätiologie[Bearbeiten]
Ursächlich sind Mutationen im Gen PCK1 (20q13.31), das für die zytosolische Phosphoenolpyruvat-Carboxykinase 1 kodiert.
Pathogenese[Bearbeiten]
Die Phosphoenolpyruvat-Carboxykinase katalysiert die GTP-abhängige Phosphorylierung und Decarboxylierung von Oxalacetat zu Phosphoenolpyruvat im Rahmen der Gluconeogenese.
Pathologie[Bearbeiten]
Klinik[Bearbeiten]
Persistierende neonatale Hypoglykämie.
Diagnostik[Bearbeiten]
Differentialdiagnosen[Bearbeiten]
DD Hypoglycämie im frühen Kindesalter[Bearbeiten]
Gluconeogenese:
- Hereditäre Fructoseintoleranz
- Glycogenspeicherkrankheit Ia (GSD1a, von Gierke)
- Fructose-1,6-bisphosphatase-Defizienz
- Phosphoenolpyruvat-Carboxykinase 1-Defizienz
- Phosphoenolpyruvat-Carboxykinase 2-Defizienz
- ( Pyruvat-Carboxylase-Defizienz)
Glycogenbiosynthese:
β-Oxidation (hypoketotische Hypoglykämie!):
Ketonkörperbiosynthese:
Therapie[Bearbeiten]
Komplikationen[Bearbeiten]
Prognose[Bearbeiten]
Geschichte[Bearbeiten]
Literatur[Bearbeiten]
Weblinks[Bearbeiten]
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