Biochemie und Pathobiochemie: Phosphoenolpyruvat-Carboxykinase 1-Defizienz

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Allgemeines[Bearbeiten]

Epidemiologie[Bearbeiten]

Sehr selten.

Ätiologie[Bearbeiten]

Ursächlich sind Mutationen im Gen PCK1 (20q13.31), das für die zytosolische Phosphoenolpyruvat-Carboxykinase 1 kodiert.

Pathogenese[Bearbeiten]

Die Phosphoenolpyruvat-Carboxykinase katalysiert die GTP-abhängige Phosphorylierung und Decarboxylierung von Oxalacetat zu Phosphoenolpyruvat im Rahmen der Gluconeogenese.

Pathologie[Bearbeiten]

Klinik[Bearbeiten]

Persistierende neonatale Hypoglykämie.

Diagnostik[Bearbeiten]

Differentialdiagnosen[Bearbeiten]

DD Hypoglycämie im frühen Kindesalter[Bearbeiten]

Gluconeogenese:

Glycogenbiosynthese:

β-Oxidation (hypoketotische Hypoglykämie!):

Ketonkörperbiosynthese:

Therapie[Bearbeiten]

Komplikationen[Bearbeiten]

Prognose[Bearbeiten]

Geschichte[Bearbeiten]

Literatur[Bearbeiten]

PMID 179269

Weblinks[Bearbeiten]

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