Biochemie und Pathobiochemie: Glycogenspeicherkrankheit 0a

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Allgemeines[Bearbeiten]

Epidemiologie[Bearbeiten]

Sehr selten.

Ätiologie[Bearbeiten]

Ursächlich sind autosomal-rezessive Mutationen im Gen GYS2 (12p12.2), das für die leberspezifische Glycogen-Synthase 2 kodiert.

Pathogenese[Bearbeiten]

Das Enzym katalysiert die Verlängerung der Glycogenkette in der Leber.

Die Enzymdefizienz führt einerseits dazu, dass die Leber nach dem Essen den Glucosezustrom aus dem Gastrointestinaltrakt nicht bewältigen kann mit der Folge der Hyperglycämie und Hyperlactatämie während beim Fasten keine Glycogenvorräte vorhanden sind, um die Blutzuckerkonzentration hoch zu halten mit der Folgte der Hypoglycämie und Ketonämie.

Pathologie[Bearbeiten]

Klinik[Bearbeiten]

  • Hypoglycämien

Diagnostik[Bearbeiten]

Labor:

  • postprandial: Hyperglycämie (u.U. mit zerebralem Krampfanfall), Hyperlactatämie.
  • Fasten (über Nacht): Hypoglycämie, Hypoalaninämie, Hyper-BCAA-ämie, Ketonämie.

Differentialdiagnosen[Bearbeiten]

DD Hypoglycämie im frühen Kindesalter[Bearbeiten]

Gluconeogenese:

Glycogenbiosynthese:

β-Oxidation (hypoketotische Hypoglykämie!):

Ketonkörperbiosynthese:

Therapie[Bearbeiten]

  • Regelmäßige Protein-reiche Mahlzeiten
  • Komplexe langsam resorbierbare Kohlenhydrate (Maisstärke) zur Nacht

Komplikationen[Bearbeiten]

Schwere Hypoglycämien.

Prognose[Bearbeiten]

Normale körperliche und geistige Entwicklung.

Geschichte[Bearbeiten]

Literatur[Bearbeiten]

PMID 16337419 PMID 11483824

Weblinks[Bearbeiten]





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