Biochemie und Pathobiochemie: CACT-Defizienz

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Allgemeines[Bearbeiten]

Epidemiologie[Bearbeiten]

Ätiologie[Bearbeiten]

Ursächlich sind autosomal-rezessive Mutationen im Gen SLC25A20 (3p21.31), das für die Carnitin-Acylcarnitin-Translocase kodiert.

Pathogenese[Bearbeiten]

Das Enzym katalysiert zusammen mit der Carnitin-O-Palmitoyltransferase den Transport von langkettigen gesättigten Fettsäuren (Acyl-Carnitin)) aus dem Zytosol ins Mitochondrium zum Ort der β-Oxidation.

Der Körper kann bei einem Enzymdefekt Fettsäuren nicht zur Energiegewinnung heranziehen und die Fettsäuren akkumulieren im Gewebe.

Pathologie[Bearbeiten]

Klinik[Bearbeiten]

  • Neurologische Störungen
  • Kardiomyopathie, Arrhythmien
  • Myopathie
  • Leberfunktionsstörungen

Manifestation meist in der Neonatalperiode.

Diagnostik[Bearbeiten]

Labor:

  • Hypoketotische Hypoglykämie nach Fasten
  • Hyperammonämie
  • Erhöhung der CK, Transaminasen
  • Erniedrigtes freies Karnitin
  • Erhöhte Acylkarnitine
  • Dicarboxylacidurie

Differentialdiagnosen[Bearbeiten]

DD Hypoglycämie im frühen Kindesalter[Bearbeiten]

Gluconeogenese:

Glycogenbiosynthese:

β-Oxidation (hypoketotische Hypoglykämie!):

Ketonkörperbiosynthese:

Therapie[Bearbeiten]

Komplikationen[Bearbeiten]

Prognose[Bearbeiten]

Geschichte[Bearbeiten]

Literatur[Bearbeiten]

Weblinks[Bearbeiten]





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