Biochemie und Pathobiochemie: Glycogenspeicherkrankheit Ia (von Gierke)

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Allgemeines[Bearbeiten]

Epidemiologie[Bearbeiten]

1 : 100.000 - 300.000.

Ätiologie[Bearbeiten]

Ursächlich sind Mutationen im Gen G6PC (17q21), das für die Glucose-6-Phosphatase kodiert.

Pathogenese[Bearbeiten]

Die Glucose-6-Phosphatase katalysiert den letzten Schritt der Gluconeogenese, der Glycogenolyse sowie des Laktose- bzw. Galaktose-Abbaus, die Dephosphorylierung von Glucose-6-phosphat zu Glucose.

Der Enzymblock führt zur intrazellulären Akkumulation von Glucose-6-phosphat v.a. in der Leber, sowie zur Unfähigkeit, Glucose freizusetzen und damit den Blutzuckerspiegel zur Versorgung der extrahepatischen Organe konstant zu halten.

Pathologie[Bearbeiten]

  • Leber: Glycogenakkumulation.
  • Niere: Fokale Glomerulosklerose.

Klinik[Bearbeiten]

  • Manifestation meist im frühen Säuglingsalter.
  • Stoffwechsel: Schwere Hypoglykämie, Lactatazidose, Hyperlipidämie, Hypercholesterinämie, Hyperurikämie, verlängerte Blutungszeit.
  • Leber: Hepatomegalie, vermehrt Leberadenome, erhöhtes Leberkarzinomrisiko.
  • Niere: Initial Hyperfiltration, distale renale tubuläre Azidose mit Hyperkalziurie und Nephrokalzinose, Proteinurie, Nierenfunktionsstörungen.
  • Entwicklung: Wachstumsstörungen, verzögerte Pubbertät.

Diagnostik[Bearbeiten]

  • Mutationsanalyse.

Differentialdiagnosen[Bearbeiten]

DD Hypoglycämie im frühen Kindesalter[Bearbeiten]

Gluconeogenese:

Glycogenbiosynthese:

β-Oxidation (hypoketotische Hypoglykämie!):

Ketonkörperbiosynthese:

Therapie[Bearbeiten]

  • Blutzuckerkontrolle:
    • Komplexe Kohlenhydrate (Maisstärke), nächtliche Sondenernährung/Infusion.
    • Diazoxid zur Senkung der postprandialen Insulinsekretion.
  • Vermeidung anderer Kohlenhydrate, die zu G6P umgesetzt werden wie Galactose oder Laktose (Disaccharid aus Galactose und Glucose).

Komplikationen[Bearbeiten]

Prognose[Bearbeiten]

Geschichte[Bearbeiten]

Erstmalige Beschreibung 1929 durch Edgar von Gierke.

Literatur[Bearbeiten]

PMID 21599942 PMID 12373565 PMID 11949931 PMID 10603098 PMID 18449899 PMID 11899241 PMID 17552001 PMID 12373572 PMID 2025544 PMID 17430128 PMID 18667910 PMID 8245377 PMID 8273986

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