Biochemie und Pathobiochemie: Triosephosphat-Isomerase-Defizienz

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Allgemeines[Bearbeiten]

Epidemiologie[Bearbeiten]

Sehr selten.

Ätiologie[Bearbeiten]

Ursächlich sind Mutationen im Gen TPI1 (12p13), das für die Triosephosphat-Isomerase 1 kodiert.

Pathogenese[Bearbeiten]

Methylglyoxal.

Die Triosephosphat-Isomerase wandelt Dihydroxyacetonphosphat (DHAP) und Glycerinaldehyd-3-phosphat (GADP) ineinander um.

Der Enzymblock führt zur Akkumulation von DHAP, das vermehrt zum giftigen Methylglyoxal, der reduzierten Form des Pyruvats, umgewandelt wird. Diese induziert die Bildung sog. advanced glycation end products (AGEs).

Pathologie[Bearbeiten]

Klinik[Bearbeiten]

  • Hämolytische Anämie
  • Neurologische und neuromuskuläre Störungen
  • Rezidivierende Pneumonie

Diagnostik[Bearbeiten]

Differentialdiagnosen[Bearbeiten]

DD Anämie[Bearbeiten]

DD Nicht-hämolytische Anämien:

  • Eisen-Mangel
  • Cobalamin-Mangel (Vitamin B12)
  • Folsäure-Mangel
  • Pyridoxalphosphat-Mangel (Vitamin B6)
  • Anämie bei chron. Erkrankung
  • Renale Anämie (EPO-Mangel)
  • Aplastische Anämie, z.B. toxisch: Benzol, Chemotherapeutika
  • Sideroblastische Anämie: Osteomyelofibrose (OMF), Myelodysplastisches Syndrom (MDS)
  • Knochenmarksverdrängung durch Tumor

DD Hämolytische Anämie:

Genetisch bedingt:

Nicht-hereditäre hämolytische Anämien, z.B.

  • Mechanisch: Vaskulopathie (HUS-Syndrom z.B. durch EHEC, HELLP-Syndrom), künstliche Herzklappe.
  • Infektiös: Malaria.
  • Immunopathisch: Blutgruppen- oder Rhesusfaktor-Inkompatibilität, Morbus hämolyticus neonatorum.
  • Toxisch: Blei-Vergiftung.

Therapie[Bearbeiten]

Komplikationen[Bearbeiten]

Prognose[Bearbeiten]

Meist tödlicher Verlauf im Kindesalter.

Geschichte[Bearbeiten]

Literatur[Bearbeiten]

PMID 19786097 PMID 17424909 PMID 12023819 PMID 10916682

Weblinks[Bearbeiten]





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