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Biochemie und Pathobiochemie: Glycogenspeicherkrankheit X

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Definition

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Epidemiologie

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Sehr selten.

Ätiologie

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Ursächlich sind autosomal-rezessiv erbliche Mutationen im Gen PGAM2 (7p13-p12.3), das für die muskuläre Phosphoglycerat-Mutase 2 kodiert.

Pathogenese

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Die Phosphoglycerat-Mutase katalysiert den 7. Schritt der Glycolyse, die Isomersierung von 3-Phosphoglycerat zu 2-Phosphoglycerat, bzw. die gegenläufige Reaktion im Rahmen der Gluconeogenese.

Pathologie

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Muskelbiopsie: Meist normal. Vereinzelt erhöhter Glycogengehalt.

Klinik

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Myopathie: Muskelschwäche, Krämpfe, Rhabdomyolyse.

Diagnostik

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  • Labor: Myoglobinurie, CK-Erhöhung
  • Lactat-Ischämie-Test: Verringerter Lactat-Anstieg

Differentialdiagnosen

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DD Myopathie

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Glycolyse/Gluconeogenese:

Glycogenolyse:

Glycogenbiosynthese:

Purin-Stoffwechsel:

Therapie

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Komplikationen

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Prognose

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Geschichte

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Literatur

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PMID 8447317 PMID 19273759 PMID 19322572 PMID 7603528 PMID 8082854 PMID 8006681

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