Biochemie und Pathobiochemie: Glycogenspeicherkrankheit XI
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Definition
[Bearbeiten]Epidemiologie
[Bearbeiten]Ätiologie
[Bearbeiten]Ursächlich sind Mutationen im Gen LDHA (11p15.4), das für die Lactat-Dehydrogenase A kodiert.
Pathogenese
[Bearbeiten]Die LDH katalysiert die NAD-abhängige Reduktion von Pyruvat zu Lactat bzw. die Oxidation von Lactat zu Pyruvat.
Pathologie
[Bearbeiten]Klinik
[Bearbeiten]- Myopathie:
- Marschmyoglobinurie, Muskelschwäche, Muskelkrämpfe, Muskelsteifigkeit.
- Uterus-„Steifigkeit“ in der Schwangerschaft.
- Erythematosquamöse Hautveränderungen auf den Streckseiten der Extremitäten.
Diagnostik
[Bearbeiten]- Lactat-Ischämie-Test: Anstieg von Lactat, Pyruvat und CK mit Myoglobinurie.
Differentialdiagnosen
[Bearbeiten]DD Myopathie
[Bearbeiten]Glycolyse/Gluconeogenese:
- Glycogenspeicherkrankheit VII (Tarui)
- Glycogenspeicherkrankheit XII
- Phosphoglycerat-Kinase 1-Defizienz
- Glycogenspeicherkrankheit X
- Glycogenspeicherkrankheit XIII
- Glycogenspeicherkrankheit XI
Glycogenolyse:
- Glycogenspeicherkrankheit V (McArdle)
- Glycogenspeicherkrankheit II (Pompe)
- Glycogenspeicherkrankheit XIV
- Kongenitale Erkrankung der Glycosylierung Typ I
Glycogenbiosynthese:
Purin-Stoffwechsel:
Therapie
[Bearbeiten]Komplikationen
[Bearbeiten]Prognose
[Bearbeiten]Geschichte
[Bearbeiten]Literatur
[Bearbeiten]PMID 3383424 PMID 7944300 PMID 8327147 PMID 7647396 PMID 7630349 PMID 1959923 PMID 7549132
Weblinks
[Bearbeiten]
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