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Biochemie und Pathobiochemie: Tabelle Stoffwechselerkrankungen

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Auf dieser Seite finden Sie eine tabellarische Übersicht über alle in diesem Buch erwähnten Stoffwechselerkrankungen (etwa 260 an der Zahl) mit Schwerpunkt auf den Enzymdefekten und geordnet nach den tangierten Stoffwechselwegen.

Kohlenhydrat-Stoffwechsel

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Erkrankung Enzym Gen Locus
Hexokinase I-Defizienz (Hämolytische Anämie) Hexokinase I HK1 10q22
Maturity-onset diabetes of the young, type 2 (MODY2) Hexokinase IV (Glucokinase) HK4 7p15-p13
Persistierender neonataler Diabetes mellitus durch Glucokinase-Defizienz (PNDM) Hexokinase IV (Glucokinase) HK4 7p15-p13
Familiäre hyperinsulinämische Hypoglykämie 3 (HHF3) Hexokinase IV (Glucokinase) HK4 7p15-p13
Glucose-6-phosphat-Isomerase-Defizienz Glucose-6-phosphat-Isomerase GPI 19q13.1
Glycogenspeicherkrankheit VII (GSD7) 6-Phosphofructokinase PFKM 12q13.3
Hereditäre Fructoseintoleranz Aldolase B ALDOB 9q21.3-q22.2
Aldolase A-Defizienz Aldolase A ALDOA 16q22-q24
Triosephosphat-Isomerase-Defizienz Triosephosphat-Isomerase TPI1 12p13
Phosphoglycerat-Kinase 1-Defizienz Phosphoglycerat-Kinase PGK1 Xq13
Glycogenspeicherkrankheit X (GSD10) Phosphoglycerat-Mutase PGAM2 7p13-p12
Enolase 1-Defizienz Enolase ENO1 1p36.3-p36.2
Enolase 3-Defizienz Enolase ENO3 17pter-p11
Pyruvat-Kinase-Defizienz Pyruvat-Kinase PKLR 1q21
Hereditäre ATP-Erhöhung in Erythrozyten Pyruvat-Kinase PKLR 1q21
Glycogenspeicherkrankheit XI (GSD11) Lactat-Dehydrogenase LDHA 11p15.4
Lactat-Dehydrogenase B-Defizienz Lactat-Dehydrogenase LDHB 12p12.2-p12.1
Bisphosphoglycerat-Mutase-Defizienz Bisphosphoglycerat-Mutase BPGM 7q31-q34
Glycogenspeicherkrankheit Ia (GSD1a, von Gierke) Glucose-6-Phosphatase G6PC 17q21
Fructose-1,6-bisphosphatase-Defizienz Fructose-1,6-bisphosphatase FBP1 9q22.2-q22.3
Phosphoenolpyruvat-Carboxykinase 1-Defizienz Phosphoenolpyruvat-Carboxykinase PCK1 20q13.31
Phosphoenolpyruvat-Carboxykinase 2-Defizienz Phosphoenolpyruvat-Carboxykinase PCK2 14q12
Pyruvat-Carboxylase-Defizienz Pyruvat-Carboxylase PC 11q13.4-q13.5
Glycogenspeicherkrankheit III (GSD3, Forbe, Cori) α-Glucantransferase AGL, GDE 1p21
Glycogenspeicherkrankheit V (GSD5, McArdle) Glycogen-Phosphorylase (Muskel) PYGM 11q13
Glycogenspeicherkrankheit VI (GSD6, Hers) Glycogen-Phosphorylase (Leber) PYGL 14q21-q22
Glycogenspeicherkrankheit XIV (GSD14) Phosphoglucomutase (heterozygot) PGM1 1p31
Kongenitale Erkrankung der Glycosylierung Typ I (CDG1T) Phosphoglucomutase (homozygot) PGM1 1p31
Glycogenspeicherkrankheit II (GSD2, Pompe) α-Glucosidase (saure Maltase) GAA 17q25.2-q25.3
Glycogenspeicherkrankheit IV (GSD4, Andersen) Amylo-(1,4->1,6)-Transglucosylase GBE1 3p12
Glycogenspeicherkrankheit 0a (GSD0a) Glycogen-Synthase (Leber) GYS2 12p12.2
Glycogenspeicherkrankheit 0b (GSD0b) Glycogen-Synthase (Muskel) GYS1 19q13.3
Glucose-6-phosphat-Dehydrogenase-Mangel (Hämolytische Anämie, Favismus) Glucose-6-phosphat-1-Dehydrogenase G6PD Xq28
6-Phosphogluconat-Dehydrogenase-Defizienz 6-Phosphogluconat-Dehydrogenase PGD 1p36.2-p36.13
Ribose-5-phosphat-Isomerase-Defizienz Ribose-5-phosphat-Isomerase RPIA 2p11.2
Wernicke-Korsakoff-Syndrom Transketolase TKT 3p14.3
Transaldolase-Defizienz Transaldolase TALDO1 11p15.5-p15.4
Hyperbilirubinämie I (Gilbert-S.), Crigler- Najjar-S. Typ I und II Glucuronosyltransferase UGT1A1 2q37
Mucopolysaccharidose VII β-Glucuronidase GUSB 7q21.11
GM1-Gangliosidose, Mucopolysaccharidose IVb (Morquio B) β-Galactosidase GLB1 3p21.33
Lactose-Intoleranz Lactase MCM6 2q21
Galactosämie II Galactokinase GALK1 17q24
Galactosämie Galactose-1-phosphat-Uridylyltransferase GALT 9p13
Galactosämie III UDP-Glucose-4-Epimerase GALE 1p36-p35
Sucrose-Isomaltase-Defizienz Sucrose-Isomaltase SI 3q25-q26
Fruktosurie Ketohexokinase KHK 2p23.3-p23.2
congenital disorder of glycosylation type Ib (CDG1B) Mannose-6-phosphat-Isomerase MPI 15q22-qter
congenital disorder of glycosylation type Ia (CDG1A) Phosphomannomutase PMM2 16p13.3-p13.2
Inclusion body- und Nonaka-Myopathie, Sialurie UDP-N-Acetylglucosamin-2-Epimerase 9p13.3
GM2-Gangliosidose I (Tay-Sachs) β-N-Acetylhexosaminidase HEXA 15q23-q24
GM2-Gangliosidose II (Sandhoff) β-N-Acetylhexosaminidase HEXB 5q13
Lowe-S., Dent- Krankheit 2 Phosphoinositid- 5-Phosphatase OCRL1 Xq26.1
Bannayan-Riley-Ruvalcaba-S., Cowden-S., Makrozephalie-Autismus-S. Phosphatidylinositol-3,4,5-trisphosphat-3-Phosphatase PTEN 10q23.31

Alkohol-Stoffwechsel

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Erkrankung Enzym Gen Locus
ALDH2-Def. (Alkoholintoleranz) Aldehyd-Dehydrogenase ALDH1A1 12q24.2
ALDH3A2-Def. (Sjögren-Larsson-S.) Aldehyd-Dehydrogenase ALDH3A2 17p11.2

Citratzyklus

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Erkrankung Enzym Gen Locus
Pyruvat-Decarboxylase-E1-alpha-Defizienz Pyruvat-Dehydrogenase-Komplex, E1-alpha subunit PDHA1 Xp22.2-p22.1
Pyruvate-Dehydrogenase-E1-beta-Defizienz Pyruvat-Dehydrogenase (PDH)-Komplex, E1-beta subunit PDHB 3p13-q23
Pyruvat-Dehydrogenase-E2-Defizienz Pyruvat-Dehydrogenase-Komplex, E2 subunit DLAT 11q23.1
Ahornsirup-Krankheit III α-Ketosäure-Dehydrogenase-Komplex, E3 subunit DLD 7q31-q32
alpha-Ketoglutarat-Dehydrogenase-Defizienz alpha-Ketoglutarat-Dehydrogenase OGDH 7p13
MTDPS5 Succinyl-CoA-Synthetase SUCLA2 13q14.2
MTDPS9 Succinyl-CoA-Synthetase SUCLG1 2p11.2
Fumarase-Def., HLRCC, MCUL1 Fumarase 2 FH 1q42.1

Atmungskette

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Erkrankung Enzym Gen Locus
Chronische Granulomatose, X-gebunden NADPH-Oxidase-Komplex CGD, CYBB Xp21.1
Chronische Granulomatose, autosomal-rezessiv NADPH-Oxidase-Komplex CYBA 16q24
Chronische Granulomatose, autosomal-rezessiv, Cytochrom b-positiv, Typ 1 NADPH-Oxidase-Komplex NCF1 7q11.23
Chronische Granulomatose, autosomal-rezessiv, Cytochrom b-positiv, Typ 2 NADPH-Oxidase-Komplex NCF2 1q25
Neutrophiles Immunodefizienz-Syndrom NADPH-Oxidase-Komplex RAC2 22q12.3-q13.2
Familiäre amyotrophe Lateralsklerose Superoxiddismutase-1 SOD1 21q22.1

Porphyrin-Stoffwechsel

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Erkrankung Enzym Gen Locus
Sideroblastische Anämie (XLSA) δ-Aminolävulinat- Synthase 2 ALAS Xp11.21
Akute hepatische Porphyrie δ-ALA-Dehydratase ALAD 9q34
Akute intermittierende Porphyrie (AIP) PBG-Deaminase HMBS 11q23.3
Kongenitale erythropoetische Porphyrie (KEP) Uroporphyrinogen-III-Synthase UROS 10q25.2-q26.3
Porphyria cutanea tarda (PCT), Hepatoerythropoetische Porphyrie (HPP) Uroporphyrinogen-Decarboxylase UROD 6p21.3, 1p34
Hereditäre Koproporphyrie (HKP) Koproporphyrinogen-Oxidase CPOX 3q12
Porphyria variegata (PV) Protoporphyrinogen-Oxidase PPOX 1q22, 6p21.3
Erythropoetische Protoporphyrie (PP) Ferrochelatase FECH 18q21.3
Häm-Oxygenase-Defizienz Häm-Oxygenase HMOX1 22q12
Hyperbilirubinämie I (Gilbert-S.), Crigler-Najjar-Syndrom Typ I und Typ II Glucuronosyltransferase UGT1A1 2q37
Mucopolysaccharidose VII β-Glucuronidase GUSB 7q21.11

Fett-Stoffwechsel

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Erkrankung Enzym Gen Locus
Pyruvat-Carboxylase-Defizienz (Leigh-Syndrom, Ataxie mit Lactatazidose II) Pyruvat-Carboxylase PC 11q13.4-q13.5
Infantile neuronale Ceroidlipofuscinose 1 (CLN1) Palmitoyl-Protein-Hydrolase PPT1 1p32
Unspezifische X-gebundene mentale Retardierung Typ 63 (MRX63) Acyl-CoA-Synthetase ACSL4 Xq22.3
CPT1A-Defizienz Carnitin-O- Palmitoyltransferase CPT1A 11q13
CPT2-Defizienz Carnitin-O- Palmitoyltransferase CPT2 1p32
CACT-Defizienz Carnitin-Acylcarnitin- Translocase SLC25A20 3p21.31
VLCAD-Defizienz (LC-)Acyl-CoA-Dehydrogenase ACADL 2q34-q35
MCAD-Defizienz (MC-)Acyl-CoA-Dehydrogenase ACADM 1p31
Pseudoneonatale Adrenoleukodystrophie Acyl-CoA-Oxidase ACOX1 17q25
SCAD-Defizienz (SC-)Butyryl-CoA-Dehydrogenase SCAD 12q22-qter
Trifunktionales-Protein-Defizienz Acetyl-CoA-C-Acyltransferase HADHA, HADHB 2p23.3
LCHAD-Def. Long-chain-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase HADHA 2p23
HADH-Def. 3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase HADH 4q22-q26
α-Methylacetoaceturie Acetyl-CoA-C-Acetyltransferas ACAT1 11q22.3-q23.1
Propionacidämie Propionyl-CoA-Carboxylase PCCA, PCCB 13q32, 3q21-q22
Methylmalonyl-CoA-Epimerase-Def. Methylmalonyl-CoA-Epimerase MCEE 2p13.3
Methylmalonylacidurie, Typ 'mut' L-Methylmalonyl-CoA-Mutase MUT 6p21
Ghosal haemato-diaphyseal dysplasia Thromboxan-A-Synthase (CYP5A1) TBXAS1 7q34
LTC4-Synthase-Def. LTC4-Synthase LTC4S 5q35
Glutathionurie γ-Glutamyltransferase GGT1 22q11.1-q11.2
TPI1-Def. (Hämolyt. Anämie, progred. neuro- musk. S.) Triose-phosphat-Isomerase TPI1 12p13
Hypergycerinämie Glycerol-Kinase GK Xp21.3-p21.2
Hyperlipoproteinämie Typ IA Lipoprotein-Lipase LPL 8p22
Pankreas-Lipase-Def. Triacylglycerin-Lipase PNLIP 10q26.1
Hepatische Lipase-Def. Triacylglycerin-Lipase LIPC, HL, LIPH 15q21-q23
Fischaugenkrankheit, Norum-Krankheit Lecithin--Cholesterol-Acyltransferase (LCAT) LCAT 16q22.1
Kongenitales Myasthenie-Syndrom mit episodischer Apnoe (CMS-EA) Cholin-O-Acetyltransferase CHAT 10q11.2
DMGDH-Def. Dimethylglycin-Dehydrogenase DMGDH 5q12.2-q12.3
Sarcosinämie Sarcosin-Dehydrogenase SARDH 9q33-q34
GNMT-Def. Glycin-N-Methyltransferase GNMT 6p12
Hereditäre sensorische Neuropathie I Serin-C-Palmitoyltransferase SPTLC1 9q22.1-q22.3
Farber Lipogranulomatose Ceramidase ASAH1 8p22-p21.3
Niemann-Pick-Krankheit A und B Sphingomyelin-Phosphodiesterase SMPD1 11p15.4-p15.1
Morbus Krabbe Galactosylceramidase GALC 14q31
Morbus Fabry α-Galactosidase GLA Xq22
Metachromatische Leukodystrophie Cerebrosid-Sulfatase ARSA 22q13.31-qter
Sialidose II (Mucolipidose I) Exo-α-Sialidase (α-Neuraminidase) NEU1 6p21.3
Morbus Gaucher Typ I, II, III, IIIc, neonatal letal Glucosylceramidase (saure β-Glucosidase) GBA 1q21
GM1-Gangliosidose, Mucopolysaccharidose IVb (Morquio B) β-Galactosidase GLB1 3p21.33
HMGCS2-Def. HMG-CoA-Synthase HMGCS2 1p13-p12
HMGCL-Def. HMG-CoA-Lyase HMGCL 1pter-p33
SCOT-Def. Acetoacetat-Succinyl-CoA- Transferase OXCT1 5p13
Hyper-IgD-Syndrom, Mevalonacidurie Mevalonat-Kinase MVK 12q24
HEM-Skelettdyplasie δ-14-Sterol-Reduktase LBR 1q42.12
CHILD-Syndrom Sterol-4-α-carboxylat-3-Dehydrogenase NSDHL Xq28
Conradi-Hunermann-Happle-Syndrom Cholestenol-δ-Isomerase EBP Xp11.23-p11.22
Desmosterolose δ-24-Sterol-Reduktase DHCR24 1p33-p31.1
Lathosterolose Lathosterol-5-Desaturase SC5DL 11q23.3
Smith-Lemli-Opitz-Syndrom (SLOS) 7-Dehydrocholesterol-Reduktase DHCR7 11q12-q13
vitamin D-dependent rickets type 1A (VDDR1A) Calcidiol-1-Monooxygenase CYP27B1 12q13.1-q13.3
Wolman-Krankheit Sterol-Esterase LIPA 10q23.31
Zerebrotendinöse Xanthomatose Cholestantriol-26-Monooxygenase CYP27A1 2q33-qter
Zellweger-Syndrom Propanoyl-CoA C-Acyltransferase
Familiäre Hypercholanämie Gallensäure-CoA:Aminosäure-N-Acyltransferase BAAT 9q22.3
AGS I Cholesterol-Monooxygenase STAR 15q23-q24, 8p11.2
AGS II 3β-OH-δ5-Steroid-Dehydrogenase HSD3B2 1p13.1
AGS IV Steroid-11β-Monooxygenase CYP11B1 8q21
AGS III Steroid-21-Monooxygenase CYP21A2 6p21.3
Aldosteron-Def. Typ I, Typ II Corticosteron-18-Monooxygenase CYP11B2 8q21
AGS V Steroid-17α-Monooxygenase CYP17A1 10q24.3
Apparent mineralocorticoid excess (AME) Typ I, Typ II 11β-OH-Steroid-Dehydrogenase HSD11B2, HSD11K 16q22
Männl. Pseudohermaphroditismus Steroid-5α-Reduktase SRD5A2 2p23

Nukleotid-Stoffwechsel

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Erkrankung Enzym Gen Locus
PRPP-Synthetase-Superaktivität Ribose-phosphat- Diphosphokinase PRPS1 Xq22-q24
Charcot-Marie-Tooth-Erkrankung 5 (X-gebunden rezessiv, CMTX5) Ribose-phosphat- Diphosphokinase PRPS1 Xq22-q24
Arts-Syndrom Ribose-phosphat- Diphosphokinase PRPS1 Xq22-q24
X-gebundene Taubheit 1 Ribose-phosphat- Diphosphokinase PRPS1 Xq22-q24
ADSL-Def. (Succinyl-purinämischer Autismus) Adenylosuccinat-Lyase ADSL 22q13.1
AICA-Ribosurie Phosphoribosylaminoimidazol-carboxamid-Formyltransferase / IMP-Cyclohydrolase ATIC, AICAR 2q35
MADA-Defizienz (Myopathie) AMP-Deaminase AMPD1 1p21-p13
AMPD3-Defizienz AMP-Deaminase AMPD3 11pter-p13
Retinitis pigmentosa 10 (RP10), Leber congenital amaurosis XI (LCA11) IMP-Dehydrogenase IMPDH1, RP10, LCA11 7q31.3-q32
AK1-Def. (Hämolyt. Anämie) Adenylat-Kinase AK1 9q34.1
Hämolyt. Anämie durch Adenosintriphosphatase-Defizienz Adenosintriphosphatase
Severe combined immunodeficiency Adenosin-Deaminase ADA 20q13.11
Immundefizienz durch Purinnukleosid-Phosphorylase-Defizienz Purinnukleosid-Phosphorylase PNP 14q13.1
Xanthinurie I Xanthin-Oxidase XDH, XOD 2p23-p22
APRT-Defizienz Adenin-Phosphoribosyltransferase (APRT) APRT 16q24.3
Kelley-Seegmiller-Syndrom, Lesch-Nyhan-Syndrom Hypoxanthin-Phosphoribosyl- transferase (HGPRT) HPRT Xq26-q27.2
Orotacidurie I Orotat-Phosphoribosyltransferase OPRT 3q13
Orotacidurie II Orotidin-5'-phosphat-Decarboxylase
DPD-Defizienz (Thymin-Uracilurie, 5-FU-Tox.) Dihydropyrimidin-Dehydrogenase DPYD 1p22
DPYS-Defizienz Dihydropyrimidinase DPYS 8q22
UPB1-Defizienz β-Ureidopropionase UPB1 22q11.2
Mitochondriales DNA-Depletionsyndrom-1 (MTDPS1, MNGIE-Syndrom) Thymidin-Phosphorylase TYMP, MTDPS1 22q13.32-qter

Aminosäuren-Stoffwechsel

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Erkrankung Enzym Gen Locus
GLUD1-Def. (Hyperinsulinismus-Hyperammonämie-S.) Glutamat-Dehydrogenase (GLDH) GLUD1 10q23.3
GLNS-Def. Glutamin-Synthetase GLUL 1q31
GAD1-Def. (Spastische Zerebralparese) Glutamat-Decarboxylase GAD1 2q31
ABAT-Def. GABA-Transaminase ABAT, GABAT 16p13.3
SSADH-Def. Succinat-Semialdehyd-Dehydrogenase ALDH5A1 6p22
Hyperammonämie I Carbamoylphosphat-Synthase I CPS1 2q35
Hyperammonämie II Ornithin-Carbamoyltransferase OTC Xp21.1
Citrullin-Transporter-Defizienz Citrullin-Transporter
Citrullinämie I Argininosuccinat-Synthase ASS 9q34.1
Argininbernsteinsäurekrankheit Argininosuccinat-Lyase ASL 7cen-q11.2
Argininämie Arginase ARG1 6q23
Hyperornithinämie-Hyperammonämie-Homocitrullinurie-Syndrom Mitochondrialer Ornithintransporter 1 SLC25A15 13q14
Ornithinemia with gyrate atrophy of the choroid and retina (HOGA) Ornithin-Aminotransferase OAT 10q26
Hyperprolinämie II 1-Pyrrolin-5-carboxylat-Dehydrogenase P5CDH 1p36
Infantile hypertrophische Pylorusstenose 1 (IHPS1) Stickoxid-Synthase 12q
AGAT-Def. Glycin-Amidinotransferase GATM, AGAT 15q15.3
GAMT-Def. Guanidinoacetat-N-Methyltransferase GAMT 19p13.3
Snyder-Robinson-S. Spermin-Synthase SMS Xp22.1
PHGDH-Def. (Kongenitale Mikrozephalie, psychomotorische Retardierung, Krämpfe) Phosphoglycerat-Dehydrogenase PHGDH 1q12
PSAT-Def. Phosphoserin-Transaminase PSAT1 9q21.31
PSP-Def. Phosphoserin-Phosphatase PSP 7p15.2-p15.1
Glycin-Enzephalopathie Glycin-Dehydrogenase GLDC 9p22
Glycin-Enzephalopathie (GCE) Aminomethyltransferase AMT 3p21.2-p21.1
Primäre Hyperoxalurie (Oxalose) II Glyoxylat-Reduktase GRHPR 9cen
Primäre Hyperoxalurie (Oxalose) I Alanin--Glyoxylat-Transaminase AGXT 2q36-q37
Saccharopinurie Saccharopin-Dehydrogenase AASS 7q31.3
Hyperlysinämie Saccharopin-Dehydrogenase AASS 7q31.3
α-Ketoglutarat-Dehydrogenase-Defizienz α-Ketoglutarat-Dehydrogenase-Komplex OGDH 7p14-p13
Ahornsirup-Krankheit II Verzweigtkettigen-Dehydrogenase-Komplex, E2 subunit DBT 1p31
Ahornsirup-Krankheit III α-Ketosäure-Dehydrogenase-Komplex, E3 subunit DLD 7q31-q32
Glutaracidurie Typ I Glutaryl-CoA-Dehydrogenase GCDH 19p13.2
Trifunktionales-Protein-Defizienz Enoyl-CoA-Hydratase HADHA 2p23
Trifunktionales-Protein-Defizienz Enoyl-CoA-Hydratase HADHB 2p23
HADH-Defizienz 3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase HSD17B10, HADH2 Xp11.2
α-Methylacetoaceturie Acetyl-CoA-C-Acetyltransferase ACAT1 11q22.3-q23.1
Hypermethioninämie Methionin-Adenosyltransferase MAT1A 10q22
ICF-S. DNA(Cytosin-5-)-Methyltransferase DNMT3B, ICF 20q11.2
Hypermethioninämie Adenosylhomocysteinase SAHH 20cen-q13.1
Homocystinurie I Cystathionin-β-Synthase CBS 21q22.3
Cystathioninurie Cystathionin-γ-Lyase CTH 1p31.1
Methylcobalamin-Defizienz Methionin-Synthase MTR 1q43
GAD1-Def. Glutamat-Decarboxylase 1 GAD1 2q31
Phenylketonurie (PKU) Phenylalanin-Hydroxylase PAH, PKU1 12q24.1
Tyrosinämie Typ II (Richner-Hanhart-S.) Tyrosin-Transaminase TAT 16q22.1-q22.3
Tyrosinämie Typ III, Hawkinsinurie 4-Hydroxyphenylpyruvat-Dioxygenase HPD 12q24-qter
AADC-Defizienz DOPA-Decarboxylase DDC 7p11
Brunner-Syndrom, Antisozialität Monoamino-Oxidase A (MAO A) MAOA Xp11.23
Alkaptonurie (AKU) Homogentisat-1,2-Dioxygenase HGD, AKU 3q21-q23
Tyrosinämie Typ I Fumarylacetoacetase TPO 15q23-q25
Okulokutaner Albinismus Typ IA, Okulokutaner Albinismus Typ IB Tyrosinase (Monophenol-Monooxygenase) TYR 11q14-q21
Thyroiddyshormonogenesis Typ 2A Thyreoperoxidase TPO 2p25
Segawa-Syndrom Tyrosin-3-Monooxygenase TH 11p15.5
DBH-Defizienz Dopamin-β-Monooxygenase DBH 9q34
Verzögertes Schlafphasensyndrom (DSPS) Serotonin-N-Acetyltransferase SNAT 17q25
Xanthurenacidurie Kynureninase
Histidinämie Histidase (Histidin-Ammoniak-Lyase) HAL, HSTD 12q22-q23
Urocanase-Defizienz Urocanase (Urocanat-Hydratase) UROC1 3q21.3
FIGLU-urie Glutamat-Formimidoyltransferase FTCD 21q22.3
Ahornsirup-Krankheit IA Verzweigtkettigen-Dehydrogenase-Komplex, E1-alpha subunit BCKDHA 19q13.1-q13.2
Ahornsirup-Krankheit IB Verzweigtkettigen-Dehydrogenase-Komplex, E1-beta subunit BCKDHB 6q14
Isovalerianacidämie Isovaleryl-CoA-Dehydrogenase IVD 15q15.1
SCAD-Defizienz (SC-)Butyryl-CoA-Dehydrogenase SCAD 12q22-qter
MCAD-Defizienz (MC-)Acyl-CoA-Dehydrogenase ACADM 1p31
MCC1-Def. Methylcrotonoyl-CoA-Carboxylase MCCC1, MCCA 3q25-q27
MCC2-Def. Methylcrotonoyl-CoA-Carboxylase MCCC2, MCCB 5q12-q13
MGA1 Methylglutaconyl-CoA-Hydratase AUH Chr.9
MMSDH-Def. Methylmalonatsemialdehyd-Dehydrogenase ALDH6A1, MMSDH 14q24.3
Glutamat--Cystein-Ligase-Defizienz (Hämolytische Anämie) Glutamat--Cystein-Ligase GCLC, GLCLC 6p12
Glutathion-Synthase-Defizienz (Hämolytische Anämie) Glutathion-Synthase GSS, GSHS 20q11.2
Glutathion-Synthase-Defizienz (5-Ketoprolinurie) Glutathion-Synthase GSS, GSHS 20q11.2
Glutathionurie γ-Glutamyltransferase GGT1, GTG 22q11.1-q11.2
5-Ketoprolinase-Defizienz 5-Ketoprolinase
Glutathion-Peroxidase-Defizienz (Hämolytische Anämie) Glutathion-Peroxidase GPX1 3p21.3
Glutathion-disulfid-Reduktase-Defizienz (Hämolytische Anämie) Glutathion-disulfid-Reduktase GSR 8p21.1

Glycan-Stoffwechsel

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Erkrankung Enzym Gen Locus
Ehlers-Danlos-S., progeroide Form Galactosyltransferase I B4GALT7 5q35.2-q35.3
Spondyloepiphyseale Dysplasie, Typ Omani Chondroitin-6-Sulfotransferase CHST3, C6ST, C6ST1, HSD 10q22.1
Mucopolysaccharidose II (Hunter) Iduronat-2-Sulfatase IDS Xq28
Mucopolysaccharidose IH (Hurler), IS (Scheie) und IH/S (Hurler/Scheie) L-Iduronidase IDUA 4p16.3
Mucopolysaccharidose VI (Maroteaux-Lamy) Arylsulfatase B ARSB 5q11-q13
Mucopolysaccharidose IX Hyaluronoglucosaminidase HYAL1 3p21.3-p21.2
Mucopolysaccharidose IIIA (Sanfilippo A) N-Sulfoglucosamin-Sulfohydrolase SGSH 17q25.3
Mucopolysaccharidose IIIC (Sanfilippo C) Heparan-α-Glucosaminid-N-Acetyltransferase HGSNAT 8p11.1
Mucopolysaccharidose IIIB (Sanfilippo B) α-N-Acetylglucosaminidase NAGLU 17q21
Mucopolysaccharidose VII β-Glucuronidase GUSB 7q21.11
Mucopolysaccharidose IIID (Sanfilippo D) N-Acetylglucosamin-6-sulfatase GNS 12q14
Mucopolysaccharidose IVA (Morquio A) N-Acetylgalactosamin-6-sulfatase GALNS 16q24.3
GM1-Gangliosidose, Mucopolysaccharidose IVB (Morquio B) β-Galactosidase GLB1 3p21.33
GM2-Gangliosidose I (Tay-Sachs) β-N-Acetylhexosaminidase HEXA 15q23-q24
GM2-Gangliosidose II (Sandhoff) β-N-Acetylhexosaminidase HEXB 5q13
Paroxysmale nächtliche Hämoglobinurie (PNH) Phosphatidylinositol- N-Acetylglucosaminyltransferase PIGA Xp22.1

Vitamin- und Cofaktor-Stoffwechsel

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Erkrankung Enzym Gen Locus
Hallervorden-Spatz-Syndrom, HARP-Syndrom Pantothenat-Kinase PANK2 20p13-p12.3
Biotinidase-Mangel Biotinidase BTD 3p25
Multiple-Carboxylase-Defizienz (MCD) Holocarboxylase-Synthetase HLCS 21q22.1
Methylcobalamin-Defizienz Methionin-Synthase MTR 1q43
FIGLU-Urie Glutamat-Formimidoyltransferase FTCD 21q22.3
MTHFD1-Defizienz Formiat--THF-Ligase MTHFD, MTHFC 14q24
AICA-Ribosurie Phosphoribosylaminoimidazolcarboxamid- Formyltransferase ATIC, PURH, AICAR 2q35
Glycin-Enzephalopathie (GCE) Aminomethyltransferase AMT, NKH, GCE 3p21.2-p21.1
Homocystinurie Methylen-THF-Reduktase MTHFR 1p36.3
MTHFD1-Defizienz 5,10-Methylen-THF-Dehydrogenase MTHFD, MTHFC 14q24
MMA und Homocystinurie, Typ cblF ? LMBRD1 6q13
MMA und Homocystinurie, Typ cblC ? MMACHC 1p34.1
MMA und Homocystinurie, Typ cblD ? C2orf25 2q23.2
MMA, Typ cblD, Variante 2 ? C2orf25 2q23.2
MMA, Typ cblB ? MMAB 12q24.11
MMA, Typ cblA ? MMAA 4q31.21
Homocysteinurie, Typ cblD, Variante 1 ? C2orf25 2q23.2
Homocysteinurie, Typ cblE Methionin-Synthase-Reduktase MTRR 5p15.31
Fundus albipunctatus Retinol-Dehydrogenase 5 RDH5 12q13-q14
Vitamin D-abhängige Rachitis Typ IB (VDDR 1B) Vitamin-D–25-Hydroxylase CYP2R1 11p15.2
Vitamin D-abhängige Rachitis Typ IA (VDDR 1A) Calcidiol-1-Monooxygenase CYP27B1 12q13.1-q13.3
Kombinierte Defizienz Vitamin K-abhängiger Gerinnungsfaktoren 1 (VKCFD1) γ-Glutamyl-Carboxylase GGCX 2p12
Kombinierte Defizienz Vitamin K-abhängiger Gerinnungsfaktoren 2 (VKCFD2) Vitamin-K-Epoxid-Reduktase VKORC1, VKOR, VKCFD2, FLJ00289 16p11.2
HPABH4B, Dopa-responsive Dystonie GTP-Cyclohydrolase GCH1, DYT5, HPABH4B 14q22.1-q22.2
HPABH4A 6-Pyruvoyltetrahydropterin-Synthase PTS 11q22.3-q23.3
L-Dopa-responsive Dystonie Sepiapterin-Reduktase SPR 2p14-p12
HPABH4C 6,7-Dihydropteridin-Reduktase QDPR, DHPR 4p15.31
HPABH4D 4a-Hydroxytetrahydrobiopterin-Dehydratase PCBD, DCOH 10q22
MoCo-Defizienz Typ A MOCS1 MOCS1, MOCOD 6p21.3
MoCo-Defizienz Typ B MOCS2, MOCS3, NFS1 MOCS2, MPTS 5q11
MoCo-Defizienz Typ C, Hereditäre Hyperekplexie Gephyrin GPHN 14q24
Xanthinurie Typ II MOCOS

Spuren- und Mengenelement-Stoffwechsel

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Erkrankung Enzym Gen Locus
Sulfocysteinurie Sulfit-Oxidase SUOX Chr.12
Spondyloepimetaphyseal dysplasia, Pakistani type (SEMD) Sulfat-Adenylyltransferase / APS-Kinase PAPSS2 10q22-q24
Idiopathische infantile arterielle Kalzifizierung (IIAC) Nukleotid-Diphosphatase ENPP1 6q22-q23
Hypophosphatämische Rachitis Nukleotid-Diphosphatase ENPP1 6q22-q23
Ossification of the posterior longitudinal ligament of spine (OPLL) Nukleotid-Diphosphatase ENPP1 6q22-q23

Quellen

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